小儿Prader-Willi综合征1例报告——附临床及遗传学诊断

One case of Prader-Willi syndrome (clinical and genetic diagnosis)

摘要:

利用染色体高分辨显带、SNRPN基因甲基化PCR及Southern杂交确诊了 1例Prader-Willi综合征 (PWS)患者。该患儿具有PWS典型症状并伴有糖尿病。通过报道这一病例及复习文献资料 ,分析PWS的临床特征 ,简要讨论其发病机制及遗传学诊断方法。

Abstract:

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