摘要:目的:探讨健康儿童载脂蛋白E(ApoE)遗传表型分布、等位基因频率分布及ApoE遗传多态性对血脂水平的影响。方法:90例健康儿童禁食12h,采静脉血。采用等电聚焦电泳法测定ApoE遗传表型并推断出其基因型,氧化酶法测定血清胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C),免疫比浊法测定载脂蛋白B(ApoB)、载脂蛋白A I (ApoA I)。结果:健康儿童ApoE等位基因频率的分布按Apoe2,Apoe3和Apoe4顺序依次为 5.55%,86.66%,7.77%。Apoe3等位基因频率最高,Apoe4及Apoe2等位基因频率低。与ApoE3/3表型相比,ApoE4/3表型血TC和LDL-C显著增高(均P<0.05)。ApoE2/3表型血TC和LDL-C平均水平有降低趋势,但未见统计学意义。血TG,HDL-C,ApoB,ApoA I在三组间无显著差异。结论:ApoE遗传多态性对健康儿童血脂水平有影响。Apoe4等位基因可能是高胆固醇血症的遗传易患因子。对健康儿童进行ApoE基因型检测,早期发现冠心病(CHD)高危人群,及时进行干预治疗,具有重要的临床意义。