摘要:目的 了解北京市通州区2006~2012 年出生缺陷患病率的变化趋势和流行特征,为出生缺陷预防提供参考依据.方法 依据2006~2012 年北京市通州区出生缺陷监测系统资料,对出生缺陷的患病率及变化趋势等进行统计学分析,同时计算出生缺陷产前检出比例.结果 7 年间共监测到活产儿92 340 例,出生缺陷儿1 165 例,患病率为12.62‰,呈上升趋势(χ2= 6.77,P<0.01).户籍人口的出生缺陷患病率(11.55‰)低于流动人口(13.27‰),前者无趋势性变化,后者呈上升趋势(χ2= 25.02,P<0.01).出生缺陷患病率前5位分别是先天性心脏病、多指(趾)、唇腭裂、神经管缺陷、外耳畸形.先天性心脏病和“其他”类别的出生缺陷患病率呈上升趋势,而神经管缺陷患病率呈下降趋势.先天性心脏病产前检出比例逐年上升(χ2= 14.80,P<0.01).结论 2006~2012 年北京通州区出生缺陷患病率呈上升趋势,主要与流动人口出生缺陷率上升,监测出生缺陷类型不断扩展以及先天性心脏病诊断水平提高有关.