针对《GLDC基因复合杂合突变致非经典型非酮性高甘氨酸血症家系的临床和遗传学分析》一文读者提出问题的反馈

Responses to a reader's question on the article “Clinical and genetic analyses of a family with atypical nonketotic hyperglycinemia caused by compound heterozygous”

摘要:

近期，湖北省武汉儿童医院从事遗传病分子诊断的赵培伟老师对本刊发表的《GLDC基因复合杂合突变致非经典型非酮性高甘氨酸血症家系的临床和遗传学分析》一文（2017年第19卷第10期1087-1091页）提出问题。非酮性高甘氨酸血症是由甘氨酸裂解系统缺陷引起的常染色体隐性遗传疾病，非经典型表现复杂多样，诊断较为困难。该文报道一个家系中一对兄妹因GLDC基因复合杂合突变所致的非经典型非酮性高甘氨酸血症，并将相关突变转染到H293T细胞后进行蛋白表达和酶活性测定。赵老师主要对Western blot检测结果提出疑问，经编辑部及时与作者联系与沟通，作者认真核实并积极回复。现将作者回答和赵老师的反馈摘发，以助于广大读者对该文的进一步理解。

Abstract: