摘要:目的：了解脂蛋白酯酶基因外显子常见突变与肥胖儿童心血管疾病发生发展的关系。 方法：用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性分析检测脂蛋白酯酶外显子常见的3个突变位点D9N、N291S和S447X，同时检测血脂。比较157例肥胖儿童与175例非肥胖儿童基因突变率的差异，以及不同基因型血脂的分布差异。结果：332名肥胖及非肥胖儿童中未检测出D9N和N291S突变，S447X突变在肥胖与非肥胖儿童中分布差异无统计学意义，S447与X447两种基因型间血脂含量差异亦无统计学意义。结论：D9N与N291S基因突变可能不是引起肥胖儿童心血管疾病的危险因素，S447X突变对肥胖儿童心血管疾病的发展影响不大。［中国当代儿科杂志，2010，12（3）：161-164］

摘要:目的：总结小儿致心律失常性右室心肌病的诊断及治疗体会。方法：14例致心律失常性右室心肌病患儿，男7例，女7例，年龄3~14岁，予心电学、心脏超声、CT、磁共振等检查。分别予胺碘酮+普萘洛尔、索他洛尔治疗，其中2例药物治疗无效者予以导管射频消融治疗。6例心功能减退明显者予以强心、利尿及扩血管治疗。结果：14例均有频发室性早搏，8例见室性心动过速发作。10例检出Epsilon波。14例患儿均有右室扩大及右室射血分数减低。5例行CT检查及5例行磁共振检查患儿均可见到右室扩张、右室室壁变薄。经治疗7例未再出现室性早搏及室性心动过速，4例室性早搏及室性心运过速发作减少。2例予以射频消融治疗的患儿随诊3月未发现室性早搏及室性心动过速发作。心功能不全患儿经药物治疗病情改善。结论：致心律失常性右室心肌病临床表现多样，需综合心电学、心脏超声等多项检查才能临床确诊。药物治疗只对部分病例有效，射频消融治疗有望在室性心律失常治疗中发挥作用。［中国当代儿科杂志，2010，12（3）：165-168］

摘要:目的：探讨脑利钠肽(BNP) 在川崎病(KD)患儿血浆中的变化及其与心功能的关系。方法：选择KD患儿43例作为观察组（KD组），30例健康儿童作为对照组。对KD急性期、恢复期患儿及对照组儿童采用酶联免疫吸附法测定血浆BNP浓度，KD组常规超声心动图检测左室射血分数(LVEF)、左室短轴缩短率（LVSF）、心脏指数（CI）及舒张期二尖瓣血流频谱速度（E/A）。结果：KD患儿急性期血浆BNP水平明显高于恢复期及对照组，差异有统计学意义(P<0.01)。急性期LVEF、LVSF、CI较恢复期降低，差异有统计学意义（P<0.05）。直线相关分析显示，KD患儿急性期血浆BNP水平与LVEF、LVSF、CI均呈负相关（r=-0.63,-0.52,-0.53,P<0.05）。结论：血浆BNP浓度在KD急性期异常升高，与左室收缩功能呈负相关。血浆BNP水平检测对KD的早期诊断具有重要意义。［中国当代儿科杂志，2010，12（3）：169-171］

摘要:目的：分析具有不同融合基因的B系急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia, ALL）患儿的临床特征、分子遗传学特征与免疫分型和预后之间的差异。方法：总结2006年3月至2008年12月北京大学人民医院儿科收治的B系ALL患儿80例，其中TEL/AML1阳性组18例、E2A/PBX1阳性组14例、BCR/ABL阳性组11例、MLL/AF4阳性组2例及4种融合基因均阴性的患儿35例，总结其临床特征、形态学、免疫分型及分子生物学、染色体等相关资料，并分析各组患儿的无病生存率（DFS），随访时间至2009年4月。结果：TEL/AML1阳性组中，年龄≤5岁的患儿占66.7%，发病时的肿瘤负荷不高，形态学以FAB-L2型多见，而染色体核型均未见t(12;21)的异常，长期预后好，至今有17例患儿达到无病生存；14例 E2A/PBX1阳性组中，女性患儿多见，其中13例患儿形态学表现为FAB-L1型，12例患儿的免疫分型为前B细胞型，DFS接近80%；11例BCR/ABL阳性患儿中10例免疫分型为普通B细胞型，FAB-L1 和L2 型各4例。DFS不足20%；而MLL/AF4阳性的2例患儿发病时肿瘤负荷均高，形态学均为FAB-L1型，免疫分型均为早前B细胞型。1例化疗早期放弃治疗，另1例至今已无病生存达21个月。结论：具有不同融合基因的患儿，其临床特征、免疫分型及预后等方面具有显著差异。［中国当代儿科杂志，2010，12（3）：172-176］

摘要:目的：探讨cAMP反应元件结合蛋白(CREB)和Bcl-2在小儿急性白血病骨髓细胞中的表达及临床意义。方法：92例急性白血病患儿和30例非恶性血液病患儿（对照组）纳入研究。采用RT-PCR和Western blot检测CREB和Bcl-2在骨髓单个核细胞内的表达。结果：CREB和Bcl-2在急性白血病患儿骨髓中的表达明显高于对照组(P＜0.01)；CREB和Bcl-2在急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性髓细胞白血病（AML）患儿骨髓中表达差异无统计学意义；髓外浸润组患儿骨髓CREB和Bcl-2的表达明显高于非髓外浸润组患儿(P＜0.05)；完全缓解组CREB和Bcl-2的表达显著低于非完全缓解组(P＜0.01)；急性白血病组患儿骨髓CREB和Bcl-2 mRNA的表达与外周血白细胞计数呈正相关，相关系数分别为0.62和0.71 (P＜0.05)；CREB和Bcl-2 mRNA 和蛋白表达分别呈正相关，相关系数分别为0.75和0.68(P＜0.05)。结论：CREB和Bcl-2表达可能与小儿白血病发病机制和临床预后存在相关性，但可能与小儿急性白血病类型无相关性。［中国当代儿科杂志，2010，12（3）：177-180］

摘要:目的：探讨毛细支气管炎（简称毛支炎）患儿细胞间黏附分子-1（ICAM-1）和激活调节正常T细胞表达和分泌因子（RANTES）检测的意义及相关性。方法：采用流式细胞术检测28例毛支炎患儿、23例支气管肺炎患儿及24例健康婴儿外周血淋巴细胞ICAM-1表达情况，ELISA法测定其血清RANTES水平，并进行相关性分析。结果：毛支炎组ICAM-1表达(35.0±10.3%)高于肺炎组（29.9±8.6%; P<0.05）及对照组（24.6±6.9%; P<0.01），肺炎组ICAM-1表达高于对照组（P<0.05）。毛支炎组和肺炎组RANTES水平分别为32.1±6.0和 30.6±6.2 ng/mL，高于对照组的27.1±5.1 ng/mL（分别P<0.01，<0.05），毛支炎组与肺炎组差异无统计学意义。ICAM-1与RANTES在毛支炎组呈正相关（r=0.675，P<0.01）。结论：ICAM-1和 RANTES参与了毛支炎的发病过程且具有协同作用。［中国当代儿科杂志，2010，12（3）：181-183］

摘要:了解本院儿童社区获得性肺炎(CAP)病原微生物分布规律。方法：对入选的1 167例年龄在28 d至8岁间的CAP患儿，于入院4 h内分别采集呼吸道分泌物和静脉血进行多病原联合检测。呼吸道分泌物用于细菌培养，并用实时聚合酶链反应法（RT-PCR）检测肺炎支原体和沙眼衣原体；静脉血用酶联免疫吸附法（ELISA）检测呼吸道合胞病毒和腺病毒。结果：在1 167例CAP患儿中，呼吸道分泌物培养出细菌308株，其中革兰阳性菌占53.6%，革兰阴性菌占46.4%。前5位细菌分别为：肺炎链球菌(35.1%)，大肠埃希菌(11.7%)，金黄色葡萄球菌（8.8%），肺炎克雷伯菌（6.5%），卡他莫拉菌（5.8%）。产酶菌株在前5位细菌中占30.1%。非细菌病原体检出率为24.1%（281/1 167），其中呼吸道合胞病毒的感染率最高，为19.3%（225/1 167）。呼吸道合胞病毒与肺炎链球菌的混合感染率最常见（35.2%）。多数病原微生物在1岁以下患儿中的感染率高于1岁以上患儿。结论：肺炎链球菌与呼吸道合胞病毒为本院儿童CAP的主要病原体；多数病原微生物在1岁以下患儿中的感染率高于1岁以上患儿。［中国当代儿科杂志，2010，12（3）：184-187］

摘要:目的：了解Alport综合征患儿的临床与病理特点。方法：回顾性分析我院2007年2月至2009年2月10例诊断为Alport综合征患儿的临床及病理资料。结果：男7例，女3例，年龄2岁至6岁7月，平均3岁2月。10例患儿中5例有明确家族史；X连锁显性遗传8例，常染色体隐性遗传2例。临床表现为孤立性血尿5例，血尿合并蛋白尿3例，大量蛋白尿1例，肾病综合征1例；肾组织病理示：8例光镜为系膜增生性肾小球肾炎，2例为局灶节段性肾小球硬化；免疫荧光均以IgM沉积为主；电镜下1例出现典型的肾小球基底膜病变。所有患儿肾脏IV型胶原α链分布异常。结论：Alport综合征临床表现多样。肾组织病理光镜下主要以系膜增生为主，免疫荧光以IgM沉积为主。电镜下基底膜病变不明显，需结合IV型胶原α链免疫荧光检测明确诊断。［中国当代儿科杂志，2010，12（3）：188-191］

摘要:目的：探讨微生态制剂是否可减少早产儿肠道病原菌定植及肠源性感染的发生，为其临床应用提供理论依据。方法：将70例早产儿随机分成治疗组和对照组，每组35例。对照组仅常规护理和治疗，治疗组在此基础上于生后24 h内口服或经胃管注入酪酸梭菌二联活菌散，250 mg/次，2次/d。于入院时、入院后5 d、12 d及出院前行直肠拭子培养。收集每位早产儿的临床及实验室资料，进行统计学分析。结果：治疗组肠道细菌定植率入院后12 d及出院前分别为60%和51%，低于对照组的83%和80%，两组比较差异有统计学意义（P＜0.05）。两组排在前3位的定植菌均为肺炎克雷伯氏菌、大肠埃希氏菌、屎肠球菌。治疗组发生腹泻7例（20%），对照组16例（46%），两组比较差异有统计学意义（P＜0.05）；治疗组发生败血症2例（6%），对照组9例(26%)，两组比较差异亦有统计学意义（P＜0.05）。结论：酪酸梭菌二联活菌散可降低早产儿肠道病原菌的定植率，减少早产儿腹泻及败血症的发生。［中国当代儿科杂志，2010，12（3）：192-194］

摘要:目的：探讨气管内冲洗技术在新生儿呼吸机相关肺炎（VAP）中的应用。方法：将2002年1月至2008年12月新生儿VAP 58例，随机分为对照组29例，冲洗组29例。两组撤机后，根据痰培养及药敏结果给予敏感抗生素治疗并加强对症支持处理。冲洗组在对照组治疗的基础上，应用气管内冲洗治疗，每日2~3次。对两组的治疗效果进行比较。结果：对照组平均机械通气时间与冲洗组差异无统计学意义；对照组治疗有效率为69%，冲洗组为93%，差异有统计学意义（P＜0.05）；对照组二次或多次上呼吸机比例为24%，冲洗组为3%（P<0.05）；冲洗组冲洗后2 h的血气分析结果明显优于冲洗前(P＜0.01）。结论：气管内冲洗可以减少患儿机械通气的次数，提高治疗有效率，值得临床推广应用。［中国当代儿科杂志，2010，12（3）：195-197］

摘要:目的：探讨不同停药方式对重症遗尿症预后的影响。方法：97例重症遗尿症患儿随机分为对照组（n=47）和观察组（n=50），给予同样的药物治疗12周，但采取不同的停药方式。对照组在疗程结束后立即停药；观察组在疗程结束后行阶梯式减量。观察两组自完全停药3个月后遗尿的次数。结果：两组在治疗期间治愈率均为100%。停药3个月后对照组治愈率为60%（28人），观察组为92%（46人），治愈率差异有统计学意义（P<0.01）。两组药物副作用和患儿依从性差异无统计学意义。结论：重症遗尿症的患儿进行同样的药物治疗方案，但不同的停药方式可导致不同的预后，阶梯式减量停药方式明显优于立即停药的方式。［中国当代儿科杂志，2010，12（3）：198-200］

摘要:目的：探讨高胆红素血症时听力损伤的机制及NMDAR活性变化在此损伤中的作用。方法：7 d龄 Sprague-Dawley大鼠60只，随机分为对照组和实验组，实验组又根据腹腔注射胆红素的剂量（100 μg/g和200 μg/g）分为M1、M2组，对照组以生理盐水取代胆红素溶液。测试各组动物脑干听觉诱发电位（ABR），检测血清胆红素浓度和脑组织胆红素含量，免疫组化SABC法测试大鼠耳蜗核NMDAR的活性变化。结果：M1组和M2组ABR反应阈明显升高，I、II、III波潜伏期及I～Ⅱ、Ⅱ～III、I～III波间期明显延长。M1组、M2组耳蜗核NMDAR免疫组化平均灰度值明显低于对照组，与脑组织胆红素含量呈显著负相关，与ABR反应阈亦呈显著负相关。结论：NMDAR活性升高在高胆红素血症听力损伤过程中发挥重要作用。［中国当代儿科杂志，2010，12（3）：201-204］

摘要:目的：观察依达拉奉预处理对幼年大鼠惊厥持续状态（SC）后脑组织海马神经元的保护作用及白介素-lβ（IL-lβ）表达的影响。方法：将195只Sprague-Dawley幼年雄性大鼠随机分为生理盐水对照组（NS组）、惊厥持续状态组（SC组）和依达拉奉干预组（ED组）；各组又均按时间点分为4、12、24、48、72 h 5个亚组。采用氯化锂-匹鲁卡品化学点燃法制备幼年大鼠SC模型。ED组于惊厥前3 d予以ED腹腔注射，每天1次，连续3 d。观察大鼠海马病理学改变及细胞凋亡以及IL-lβ蛋白表达情况。结果：电镜显示SC组惊厥后24 h海马少量神经元出现核固缩，大量内质网扩张；48 h以后内质网扩张较前有所减轻，但线粒体肿胀加重。ED组各时间点神经元改变均较SC组减轻。SC组在惊厥后12 h海马TUNEL阳性细胞数已显著高于NS 组，48 h达高峰，而ED组TUNEL阳性细胞数均较SC组显著下降，但仍高于NS组。免疫组化法示12 h、24 h、48 h、72 h SC组大鼠海马中IL-1β表达增强，与NS组比较差异有统计学意义；与SC组比较，ED组IL-1β表达明显降低，差异有统计学意义。结论：ED可下调匹鲁卡品致痫大鼠海马IL-1β的表达，减轻细胞凋亡，提示ED对SC引起的脑损伤有保护作用。［中国当代儿科杂志，2010，12（3）：205-210］

摘要:目的：研究无镁诱导惊厥后发育中皮层神经元表达糖皮质激素受体（glucocorticoid receptor, GR）的影响。方法：以原代培养的胎鼠大脑皮层神经元无镁诱导的反复惊厥样放电为模型，根据对培养6 d皮层神经元的不同处理分为正常细胞外液组和无镁细胞外液组。神经元在上述2种液体中孵育3 h，然后恢复正常DMEM培养液继续培养，在无镁损害后1 d、7 d及12 d时应用免疫细胞化学技术及实时定量PCR测定发育中大鼠皮层神经元无镁细胞外液处理后GR表达的变化。结果：应用免疫细胞化学方法发现无镁损伤后12 d惊厥组GR蛋白表达较对照组显著下降（P<0.01）；实时定量PCR发现无镁损伤后1 d、7 d惊厥组GR mRNA表达较对照组显著增高（P<0.05）。结论：无镁细胞外液处理可以诱导发育中大鼠皮层神经元GR表达的改变。［中国当代儿科杂志，2010，12（3）：211-214］

摘要:目的：探讨哮喘小鼠发病过程中基质细胞衍生因子-1（SDF-1）及其受体CXCR4在肺内表达的变化及布地奈德的干预影响。方法：清洁级雄性BALB/c小鼠30只，随机分为对照组、干预组及哮喘组。观察卵蛋白激发及用布地奈德干预后哮喘小鼠气道的病理变化；免疫组织化学染色观察SDF-1表达的变化；RT-PCR法观察CXCR4 mRNA表达的变化。结果：SDF-1及CXCR4 mRNA在对照组中呈低表达，在哮喘组中表达明显增加，使用布地奈德进行干预后SDF-1及CXCR4 mRNA的表达明显降低（0.426±0.052 vs 0.361±0.065；0.829±0.027 vs 0.723±0.094; P<0.05），且二者表达量均与气道壁厚度呈正相关（r=0.744，P<0.01；r=0.553, P<0.01）。结论：SDF-1及其受体CXCR4可能参与了哮喘小鼠气道重塑过程，布地奈德干预改善哮喘小鼠的气道重塑可能与降低 SDF-1及CXCR的表达有关。［中国当代儿科杂志，2010，12（3）：215-218］

摘要:目的：检测高迁移率族蛋白B1（HMGB1）在高浓度氧（60% O2）暴露新生小鼠肺组织损伤模型中的表达水平，探讨HMGB1在支气管肺发育不良（BPD）发病机制中的作用。方法：新生足月C57BL/6小鼠随机分为BPD组和对照组，制备高氧浓度致新生鼠BPD模型，应用苏木精-伊红染色、Masson染色、放射性肺泡计数（RAC）、免疫荧光和实时荧光定量PCR技术，观察氧暴露后3 d、7 d、14 d肺组织病理改变及HMGB1的蛋白和mRNA表达水平。结果：BPD组在氧暴露后随时间推移，出现肺泡上皮肿胀，肺泡壁增厚，间质水肿，炎症细胞浸润，胶原样物质产生，肺泡结构紊乱，数量减少，较空白对照组明显发育迟滞。在氧暴露后7 d、14 d，HMGB1及其mRNA表达均强于对照组（P＜0.05）。结论：高氧暴露所致BPD中，HMGB1表达增加。BPD的病理过程可能与HMGB1表达增加有关。［中国当代儿科杂志，2010，12（3）：219-223］

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