摘要:2022年全球多个非地方性流行国家发生了人感染猴痘（human monkeypox，HMPX）暴发疫情，世界卫生组织（World Health Organization，WHO）评述此次暴发是“非同寻常的（atypical）”。要理解这一评语，就必须对猴痘及HMPX的历史有充分的认识，首先知道什么是“寻常的”暴发。因此，该文系统回顾了猴痘，尤其是HMPX的流行病学史，并结合近期WHO等组织机构，以及专家学者的观点，讨论分析此次疫情非同寻常的表现及可能原因。在为读者呈现64年来发人深省的猴痘病毒与人类互动历史的同时，也提供了HMPX暴发疫情多方面的信息和观点，有助于理解WHO等对当前疫情危险性的评估，认识暴发疫情对未来临床和公共卫生的深远影响。

摘要:目的 探讨新型冠状病毒肺炎（coronavirus disease 2019，COVID-19）流行期间儿童和青少年的心理行为问题及影响因素，为相关问题的防治提供参考依据。 方法 检索中国知网、万方知识数据服务平台、PubMed和Web of Science数据库，采用主题检索方式，检索时间为建库至2022年3月31日，提取相关文献数据进行Scoping综述。 结果 共检索到文献3 951篇，最终纳入35篇，来自12个国家，多数文献来源于儿科学、精神病学、心理学及流行病学相关主题期刊，研究方法大多数采用横断面调查研究。儿童和青少年的心理行为问题主要包括抑郁/焦虑/压力、睡眠问题、网络行为问题、创伤后应激障碍和自伤/自杀5种。影响因素分别从社会人口学特征、生活方式的改变和COVID-19的应对方式3个方面进行分析。 结论 COVID-19流行期间，国内外儿童和青少年的心理行为问题形势严峻，未来可以通过相关影响因素进一步开展调查研究来改善相关心理行为问题。 ［中国当代儿科杂志，2022，24（7）：728-735］

摘要:目的 探讨儿童严重急性呼吸综合征冠状病毒2（severe acute respiratory syndrome coronavirus 2，SARS-CoV-2）奥密克戎（Omicron）变异株感染后恢复期血清抗SARS-CoV-2受体结构域特异性IgG抗体（简称SARS-CoV-2 IgG抗体）水平，了解SARS-CoV-2疫苗（简称新冠疫苗）接种对奥密克戎感染的保护作用。 方法 回顾性收集2022年1月8日至2月7日天津市确诊奥密克戎变异株感染的新型冠状病毒肺炎（coronavirus disease 2019，COVID-19）患儿110例，根据患儿确诊前新冠疫苗接种情况分为4组，加强针接种组（3剂）2例，完全接种组（2剂）90例，不完全接种组（1剂）5例，未接种组13例。比较4组患儿的临床资料和SARS-CoV-2 IgG抗体水平。 结果 完全接种组确诊年龄大于未接种组（P<0.05），完全接种组的传播途径与未接种组比较差异有统计学意义（P<0.05）。4组患儿性别、临床分型、SARS-CoV-2核酸检测再阳性率比较差异无统计学意义（P>0.05）。97例患儿均接种灭活病毒疫苗，以国药集团中国生物北京生物制品研究所疫苗接种人数最多（85/97，88%）。确诊后1个月加强针接种组、完全接种组SARS-CoV-2 IgG抗体水平高于未接种组（P<0.05）；确诊后2个月，完全接种组SARS-CoV-2 IgG抗体水平高于未接种组（P<0.05）。完全接种组患儿确诊后2个月的SARS-CoV-2 IgG抗体水平低于确诊后1个月水平（P<0.05）。 结论 接种灭活新冠疫苗在奥密克戎流行期对儿童有保护作用，完全接种新冠疫苗的患儿发生奥密克戎感染后保护性抗体SARS-CoV-2 IgG抗体水平在确诊后2个月时有轻度下降。

摘要:目的 通过比较接种/未接种新型冠状病毒灭活疫苗（简称新冠疫苗）后感染新型冠状病毒Delta变异株的新型冠状病毒肺炎（coronavirus disease 2019，COVID-19）患儿的临床特征，为儿童COVID-19的临床诊疗提供参考。 方法 将2021年11月3日至12月17日河南省定点救治医院收治的接种新冠疫苗后感染新型冠状病毒Delta变异株的COVID-19患儿11例纳入接种疫苗组，同期住院的未接种新冠疫苗感染新型冠状病毒Delta变异株的COVID-19患儿31例纳入未接种疫苗组，回顾性收集两组患儿的流行病学、临床特征及实验室检查资料进行比较。 结果 两组患儿性别构成和疾病分型比较差异均无统计学意义（P>0.05）。咳嗽、咳痰、发热等临床症状发生率在两组间比较差异均无统计学意义（P>0.05）。白细胞计数、淋巴细胞百分比、丙氨酸氨基转移酶水平、血肌酐水平升高发生率在两组间比较差异均无统计学意义（P>0.05）。接种疫苗组患儿天冬氨酸氨基转移酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶水平明显低于未接种疫苗组（P<0.05）。两组患儿C反应蛋白、降钙素原水平增高发生率及外周血细胞因子水平比较差异均无统计学意义（P>0.05）。接种疫苗组患儿B淋巴细胞和总T淋巴细胞（CD3⁺）计数低于未接种疫苗组（P<0.05）。接种疫苗组患儿在入院时、病程第2周的IgG阳性率均高于未接种疫苗组（P<0.05）。在病程第1周、第2周接种疫苗组患儿新型冠状病毒核酸Ct值较未接种疫苗组增高（P<0.05）。 结论 接种新冠疫苗可能会减少新型冠状病毒Delta变异株对患儿心肌的损害，接种新冠疫苗后再感染新型冠状病毒Delta变异株的患儿，更需警惕其免疫功能受损。

摘要:目的 探讨行机械通气治疗患儿在撤机后序贯维持镇痛镇静药物对预防谵妄及撤药反应的效果。 方法 回顾性将2019年12月至2021年9月广东医科大学附属东莞市儿童医院儿童重症监护室收治的机械通气支持≥5 d的61例患儿分为对照组（30例，撤机后无镇痛镇静药物维持）及观察组（31例，撤机后序贯镇痛镇静药物维持48 h），记录两组患儿撤机后24 h及72 h索菲亚撤药反应观察量表（Sophia Observation Withdrawal Symptoms Scale，SOS）评分、儿童谵妄量表（Paediatric Delirium Scale，PD）评分、Richmond躁动镇静量表（Richmond Agitation-Sedation Scale，RASS）评分及谵妄发生例数、撤药反应发生例数，并进行比较分析。 结果 两组患儿撤机后24 h及72 h谵妄发生率比较差异无统计学意义（P>0.05）；观察组撤机后24 h及72 h撤药反应发生率、SOS评分、PD评分、RASS评分均低于对照组（P<0.01）。 结论 撤机后序贯镇痛镇静可降低行机械通气治疗重症患儿撤机后72 h内撤药反应发生率，但不能有效降低患儿撤机后谵妄发生率。

摘要:目的 探讨病原体宏基因组二代测序（metagenomic next-generation sequencing，mNGS）在儿童粒细胞缺乏伴发热中的应用价值，以期为儿童粒细胞缺乏伴发热的诊疗提供新的方法和策略。 方法 回顾性收集2020年1月至2021年12月粒细胞缺乏伴发热116例患儿的病原体mNGS结果。mNGS结果阴性患儿为阴性组（n=38），78例阳性患儿根据主要病原体分为细菌组（n=22）、真菌组（n=23）及病毒组（n=31）。比较各组临床资料的差异。 结果 116例粒细胞缺乏伴发热患儿中位诊断年龄8岁，中位mNGS结果回报时间为2 d，mNGS检测阳性率为67.2%（78/116）。细菌组患儿降钙素原水平高于阴性组（P<0.05），真菌组患儿C-反应蛋白水平、(1,3)-β-D葡聚糖/半乳甘露聚糖试验阳性率高于阴性组（P<0.05），真菌组患儿热程长于阴性组（P<0.05）。培养阳性病例中mNGS结果符合率为41%（9/22），其中血培养阳性病例中mNGS结果符合率为47%（8/17）。28例（36%）患儿根据mNGS阳性结果调整用药，其中26例治愈好转出院。 结论 病原体mNGS技术具有很好的时效性和阳性率，能为粒细胞缺乏伴发热患儿病原学诊断提供有力证据。

摘要:目的 观察4期神经母细胞瘤联合治疗的早期疗效，探讨提高生存率及改善生活质量的治疗方案。 方法 对2016年1月至2021年6月在香港大学深圳医院确诊的14例4期神经母细胞瘤患儿的临床资料、治疗及随访情况进行回顾性分析。 结果 14例患儿中位发病年龄为3岁7.5个月。骨髓检查阳性9例，N-Myc基因扩增4例，神经元特异性烯醇化酶增高13例，尿香草扁桃酸增高7例。病理结果：分化型6例，未分化型1例，混合型1例，分化差型6例。N7方案化疗10例（含2例N7方案+三氧化二砷化疗患儿），Rapid COJEC方案化疗4例。手术13例；自体造血干细胞移植14例；放疗10例。Ch14.18/CHO免疫治疗8例，其中1例因在治疗过程中出现过敏性休克而停止免疫治疗；其余7例完成治疗，期间未观察到严重不良反应。完成免疫治疗患儿中1例复发后进行3次Lu177 Dotatate治疗，目前仍在化疗中。14例患儿中位随访时间为45个月。2年内复发4例，2年内总生存率100%；3年内复发4例，3年内无病存活7例。 结论 儿童4期神经母细胞瘤建议选择多学科联合方案治疗，使4期神经母细胞瘤患儿获得更好的生存及预后。

摘要:目的 探讨血清和支气管肺泡灌洗液（bronchoalveolar lavage fluid，BALF）自分泌运动因子（autotaxin）水平对儿童难治性肺炎支原体肺炎（refractory Mycoplasma pneumoniae pneumonia，RMPP）的预测价值及其与白细胞介素-6（interleukin-6，IL-6）、白细胞介素-8（interleukin-8，IL-8）及C-反应蛋白（C-reactive protein，CRP）的相关性。 方法 回顾性选取2019年1月至2021年12月收治的MPP患儿238例为研究对象，根据疾病严重程度分为RMPP组（82例）和普通肺炎支原体肺炎（general Mycoplasma pneumoniae pneumonia，GMPP）组（156例）。比较各组血清和BALF中autotaxin、IL-6、IL-8及CRP水平，分析血清和BALF中autotaxin水平对儿童RMPP的预测价值，以及RMPP患儿autotaxin水平与IL-6、IL-8及CRP水平的相关性。 结果 RMPP组血清和BALF中autotaxin、IL-6、IL-8及CRP水平均高于GMPP组（P<0.05）。RMPP患儿急性期血清和BALF中autotaxin、IL-6、IL-8及CRP水平均高于恢复期（P<0.05）。受试者工作特征曲线显示，血清和BALF中autotaxin水平对儿童RMPP均具有较好的预测价值（P<0.05），曲线下面积分别为0.874（95%CI：0.816~0.935）、0.862（95%CI：0.802~0.924）。相关分析显示，RMPP患儿血清和BALF中autotaxin水平与IL-6、IL-8及CRP水平均呈正相关（P<0.001）。 结论 RMPP患儿血清和BALF中autotaxin水平明显升高，且与病情恢复程度和炎性细胞因子相关，可作为儿童RMPP的预测指标。

摘要:目的 总结分析囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）患儿的临床及基因突变位点，以提高对CF的认识，减少误诊、漏诊。 方法 回顾性分析河北省儿童医院2018~2021年确诊的8例CF患儿的病历资料。 结果 8例患儿（男5例，女3例），诊断年龄为3~48个月（中位年龄8个月），发病年龄为0~24个月（中位年龄2.5个月）。临床表现为反复呼吸道感染7例，鼻窦炎3例，支气管扩张4例，腹泻8例，脂肪泻3例，可疑胰腺功能不全6例，胰腺CF 1例，营养不良5例，假性Bartter综合征4例。最常见的呼吸道病原为铜绿假单胞菌（4例）。经高通量测序、多重连接探针扩增技术和Sanger测序验证共发现16个变异位点，包括移码突变5个，无义突变4个，错义突变4个，外显子缺失2个，剪接突变1个。8例患儿均检出CFTR基因突变。最常见的基因突变类型是p.G970D（3例），观察到1例F508del基因突变。检出4个新发现的变异：deletion exon15、c.3796_3797dupGA(p.I1267Kfs*12)、c.2328dupA(p.V777Sfs*2)、c.2950G>A(p.D984N)。 结论 p.G970D为CF患儿最常见的突变类型。对于临床上反复呼吸道感染，合并或不合并消化系统表现和假性Bartter综合征，以及呼吸道病原学检测示铜绿假单胞菌阳性的患儿，需警惕CF。

摘要:目的 探讨极早产儿坏死性小肠结肠炎（necrotizing enterocolitis，NEC）发生的危险因素，并构建预测NEC发生风险的列线图模型。 方法 选取2015年1月至2021年12月住院的752例极早产儿为研究对象，包括2015~2020年极早产儿（建模集）654例和2021年极早产儿98例（验证集）。建模集根据有无发生NEC分为NEC组（n=77）和非NEC组（n=577），通过多因素logistic回归分析确定极早产儿NEC发生的独立危险因素，采用R软件绘制列线图模型。利用验证集的数据对列线图模型加以检验。采用受试者工作特征（receiver operator characteristic，ROC）曲线、Hosmer-Lemeshow拟合优度检验及校正曲线评估模型的效能，采用临床决策曲线评估模型的临床实用价值。 结果 多因素logistic回归分析显示，新生儿窒息、败血症、休克、低白蛋白血症、严重贫血及配方奶喂养为极早产儿NEC发生的独立危险因素（P<0.05）。建模集ROC曲线的曲线下面积（area under the curve，AUC）为0.833（95%CI：0.715~0.952），验证集ROC曲线的AUC值为0.826（95%CI：0.797~0.862），表明该模型具有良好的区分度和判别能力。校正曲线和Hosmer-Lemeshow拟合优度检验显示该模型在预测值和真实值之间的准确性和一致性较好。 结论 新生儿窒息、败血症、休克、低白蛋白血症、严重贫血及配方奶喂养是极早产儿NEC发生的独立危险因素；基于多因素logistic回归分析结果建立的列线图模型可为临床早期评估极早产儿NEC的发生提供定量、简便、直观的工具。

摘要:目的 探讨体外膜肺氧合技术（extracorporeal membrane oxygenation，ECMO）在新生儿持续肺动脉高压（persistent pulmonary hypertension of the newborn，PPHN）救治中的临床应用价值。 方法 回顾性收集2015年1月至2021年12月在中山市人民医院新生儿重症监护室中应用ECMO支持的11例PPHN新生儿的临床资料，包括患儿的一般资料、临床诊断、实验室检查、ECMO支持时间及过程中各种并发症、住院时间、结局等，进行比较分析。 结果 11例患儿中有10例撤机成功，撤机成功率91%；存活8例，存活率73%。11例患儿ECMO治疗时间26~185 h，平均治疗时间（81±50）h；呼吸机治疗时间57~392 h，平均治疗时间（198±105）h；住院时间2~49 d，平均住院时间（22±15）d。11例患儿ECMO治疗24 h后氧合指数、血乳酸水平较ECMO治疗前均显著改善（P<0.05）；其中10例患儿ECMO治疗24 h后肺动脉压力较ECMO治疗前均显著下降（P<0.05）；1例患儿在EMCO治疗期间肺动脉压力呈进行性升高，最终死亡，结合尸检肺组织病理及全外显子测序结果，确诊为肺泡毛细血管发育不良。11例患儿ECMO治疗期间发生颅内出血5例，弥散性血管内凝血1例，胃出血1例，肺出血2例，肾功能不全1例，穿刺处出血3例。 结论 ECMO技术是一种有效应用于常规治疗无效的PPHN新生儿救治的心肺支持措施。应用ECMO技术的并发症发生率高，需严格掌握适应证、把握时机、提高ECMO管理水平，才能提高患儿的撤机率及存活率。

摘要:目的 探讨广西柳州三江县侗族新生儿UGT1A1基因变异特点及其与侗族新生儿高胆红素血症发生的关系。 方法 前瞻性选取2021年1月至2022年1月于三江县人民医院新生儿科诊断不明原因高胆红素血症的新生儿84例为研究对象；另选取同期健康新生儿60例纳入健康对照组。提取两组新生儿外周血基因组DNA，对UGT1A1启动子区TATA盒和外显子1进行PCR扩增并进行基因测序。 结果 病例组检测出33例G71R错义突变，突变率为39%，A等位基因频率（21%）显著高于健康对照组（10%）（P<0.05）。携带G71R错义突变基因型的侗族新生儿发生高胆红素血症的风险是携带野生型的健康新生儿的2.588倍（P<0.05）。Hardy-Weinberg遗传平衡检验结果提示两组新生儿UGT1A1 G71R位点基因型符合遗传平衡（P>0.05）。 结论 UGT1A1 G71R突变是三江县侗族新生儿高频基因变异类型，且G71R错义突变与侗族新生儿发生高胆红素血症相关。

摘要:目的 探讨母亲亚甲基四氢叶酸脱氢酶（methylenetetrahydrofolate dehydrogenase，MTHFD）1、2（MTHFD1、MTHFD2）基因多态性与子代先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）的关联。 方法 采用以医院为基础的病例对照研究，选取2017年11月至2020年3月在湖南省儿童医院就诊的683例单纯CHD患儿的母亲作为病例组，选取同时间段内就诊于同一家医院并排除任何先天畸形的740例儿童的母亲作为对照组。通过问卷调查，收集研究对象的相关暴露信息。完成调查问卷后，采集母亲5 mL静脉血，用于MTHFD1、MTHFD2基因多态性的检测。采用多因素logistic回归模型分析MTHFD1、MTHFD2基因多态性与CHD的关联；采用Haploview 4.2软件的四配子检验法构建单倍型，评估单倍型与CHD的关联；并采用广义多因子降维法和logistic回归法分析基因-基因交互作用与CHD的关联。 结果 多因素logistic回归分析显示，母亲MTHFD1基因rs11849530位点（GA vs AA：OR=1.49；GG vs AA：OR=2.04）和rs1256142位点（GA vs GG：OR=2.34；AA vs GG：OR=3.25）显著增加子代CHD的发生风险（P<0.05），而母亲MTHFD1基因rs1950902位点（AA vs GG：OR=0.57）和MTHFD2基因rs1095966位点（CA vs CC：OR=0.68）显著降低子代CHD的发生风险（P<0.05）。母亲携带单倍型G-G-G（OR=1.86）、G-A-G（OR=1.35）显著增加子代CHD的发生风险（P<0.05）。交互作用分析显示，母亲MTHFD基因2个位点（MTHFD1 rs1950902、MTHFD1 rs2236222）的一阶交互作用及3个位点（MTHFD1 rs1950902、MTHFD1 rs1256142、MTHFD2 rs1095966）的二阶交互作用可能与CHD的发生风险存在关联（P<0.05）。 结论 母亲MTHFD1、MTHFD2基因多态性及其单倍型，以及2个位点（MTHFD1 rs1950902、MTHFD1 rs2236222）和3个位点（MTHFD1 rs1950902、MTHFD1 rs1256142、MTHFD2 rs1095966）的交互作用与子代CHD的发生相关。

摘要:目的 了解独生与非独生青少年情绪障碍患者非自杀性自伤（non-suicidal self-injury，NSSI）行为的差异。 方法 运用三阶段抽样方法，于2020年8月至2020年11月在全国9个省份20家精神疾病医院门诊对529名12~18岁患有情绪障碍伴NSSI行为的青少年进行横断面调查。使用自编量表收集一般人口学信息，使用自伤功能评估问卷、贝克自杀意念量表、凯斯勒心理困扰量表、内隐压力心智量表、感知社会支持的多维度量表、多维学生生活满意度量表和罗森伯格自尊量表收集情绪障碍青少年自伤行为和心理因素相关信息。 结果 共调查529名患有情绪障碍伴NSSI的青少年，其中独生子女375例，非独生子女154例。独生子女组自伤功能评估问卷总分高于非独生子女组（P<0.05）；独生子女组自伤种类及自伤频次高于非独生子女组（P<0.05）。心理特征分析显示，独生子女组自尊得分低于非独生子女组（P<0.05）；独生子女组心理困扰得分及抑郁症状得分高于非独生子女组（P<0.05）。多重线性回归分析显示：在独生和非独生的情绪障碍青少年中，其自杀意念得分均与NSSI行为频次呈正相关（P<0.05）；自尊水平与独生子女NSSI行为频次呈负相关（P<0.05），压力感知得分与独生子女NSSI行为频次呈正相关（P<0.05）；焦虑情绪得分与非独生子女NSSI频次呈正相关（P<0.05）。 结论 情绪障碍伴NSSI行为的青少年中，独生子女有更多的自伤频次和更差的心理健康状况，因此，情绪障碍伴NSSI行为的独生子女需要更多关注。

摘要:目的 探讨生长抑素对急腹症患儿术后胃肠功能及应激水平的影响。 方法 选取2019年8月至2021年6月徐州市儿童医院收治的行手术治疗的102例急腹症患儿为研究对象。将患儿随机分为观察组和对照组，每组各51例。对照组患儿术后给予止血、抗感染等常规治疗，观察组在常规治疗的基础上加用生长抑素。术前、术后第1天及术后第5天采集两组患儿外周血，比较两组患儿血清血管内皮素-1（endothelin-1，ET-1）、促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone，ACTH）、皮质醇（cortisol，Cor）及胃泌素、胃动素水平，以及两组患儿术后恢复情况及并发症发生率。 结果 术前两组患儿血清ET-1、ACTH、Cor、胃动素及胃泌素水平差异无统计学意义（P>0.05）。术后第1天、第5天，观察组患儿血清ET-1、ACTH、Cor水平均显著低于对照组（P<0.05）；术后第5天，观察组患儿胃动素与胃泌素水平均高于对照组（P<0.05）。术后观察组患儿首次肛门排气时间、肠鸣音恢复时间、首次排便时间、住院时间均较对照组缩短（P<0.05）。观察组并发症发生率（6%）显著低于对照组（24%，P<0.05）。 结论 生长抑素可显著降低急腹症患儿术后应激反应，改善胃肠功能，降低并发症发生率，有益于疾病预后。

摘要:2岁5个月男孩，反复鼻衄，凝血功能发现活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time，APTT）明显延长，进一步实验室检查提示APTT纠正试验为即刻不能纠正，狼疮抗凝物检测阳性，凝血酶原活性低，诊断为低凝血酶原血症-狼疮抗凝物综合征。予激素、丙种球蛋白、维生素K₁治疗后病情好转，随访至今已6个月，未再出现鼻衄，凝血酶原活性恢复正常，狼疮抗凝物检测仍为阳性。该病较罕见，临床上有出血症状伴凝血功能异常者，建议积极完善APTT纠正试验、狼疮抗凝物、凝血因子稀释试验等检查，可提高该病的检出率，从而早期诊断，早期合理治疗，更好地改善患儿预后。

摘要:目的 探讨虎杖苷对急性单核细胞白血病细胞株THP-1增殖及凋亡的影响及可能的作用机制。 方法 以不同梯度浓度的虎杖苷处理THP-1细胞24 h、48 h，CCK-8法检测细胞增殖活力，并计算半数抑制浓度。取对数生长期的THP-1细胞，分为虎杖苷处理组（处理浓度为半数抑制浓度）和空白对照组（细胞中未施加虎杖苷溶液处理），培养48 h后，采用流式细胞术检测细胞凋亡及细胞周期；Western blot法检测PI3K、AKT、p-AKT、mTOR、p-mTOR、p70 S6K、p-p70 S6K蛋白的表达。 结果 虎杖苷可有效抑制THP-1细胞的增殖，48 h的半数抑制浓度为1 800 μmol/L。经1 800 μmol/L的虎杖苷溶液作用48 h后，THP-1细胞的凋亡率较空白对照组显著增加（P<0.05）；细胞周期出现G₀/G₁期至S期的阻滞，表现为G₀/G₁期的细胞比例较空白对照组明显上升，S期的细胞比例较空白对照组显著下降（P<0.05）；PI3K、AKT、p-AKT、mTOR、p-mTOR、p70 S6K、p-p70 S6K蛋白表达较空白对照组显著降低（P<0.05）。 结论 虎杖苷可有效抑制THP-1细胞的增殖，阻滞细胞周期并诱导细胞凋亡，其作用机制可能与PI3K/AKT/mTOR信号通路的抑制表达有关。

摘要:马方综合征是一种常染色体显性遗传的多系统结缔组织疾病，主要由FBN1基因突变所致，临床表现不一，新生儿马方综合征尤其罕见，病情重，预后差。目前，尚无针对马方综合征的根治方法，早发现、早诊断、早治疗可有效延长患者的生存年限。该文就马方综合征的诊疗进展作一综述。

摘要:早产儿呼吸暂停（apnea of prematurity，AOP）是早产儿的常见疾病之一，发病原因主要是呼吸控制中枢发育的不成熟。AOP如果得不到及时有效的处理会引发呼吸衰竭，引起脑缺氧损伤，严重者会导致死亡。咖啡因是治疗早产儿AOP的首选药物，但在早产儿中的治疗效果存在差异。随着对AOP研究的深入，越来越多的遗传学因素已被证实在AOP的发病和治疗中起重要作用，尤其是基因单核苷酸多态性对咖啡因疗效的影响已成为近年来研究的热点。该文就影响咖啡因疗效的相关基因多态性进行综述，以期为咖啡因的个体化治疗提供参考。

摘要: