摘要:美罗培南是新生儿脓毒症治疗中使用最为广泛的特殊级别抗菌药物之一，但其不合理应用导致细菌多重耐药问题日益严峻。该指南遵循规范的制订方法与流程，针对9个临床问题形成了12条推荐意见，内容涵盖新生儿美罗培南的使用时机、推荐剂量、延长输注、监测与评估、抗菌药物调整方案、治疗疗程以及碳青霉烯耐药肠杆菌目细菌感染的治疗策略，以期为美罗培南在新生儿脓毒症患儿中的合理使用提供循证证据与用药建议。

摘要:青春期矮身材可严重影响青少年的身心健康。青春期由于性激素导致的骨龄持续加速进展，限制了生长所需的时间，是矮身材治疗的巨大挑战，至今仍无标准化的治疗方案。青春期也是改善成年终身高的最后机会。目前临床常用治疗药物主要有重组人生长激素、促性腺激素释放激素类似物和第三代芳香化酶抑制剂。近年来，以改善成年终身高为目的的个体化治疗成为临床关注的重点。该文对青春期矮身材儿童身高改善的药物治疗相关研究进行梳理总结，为临床医生提供参考。

摘要:目的 探讨叙事治疗对青少年抑郁症患者非自杀性自伤和焦虑、抑郁情绪的干预效果。方法 采用抛掷硬币法将60例伴非自杀性自伤（non-suicidal self-injury, NSSI）的青少年抑郁症患者随机分配至干预组和对照组。对照组给予常规心理支持，干预组在常规心理支持的基础上进行个体叙事治疗（每周2次，每次60 min，共计3周）。采用青少年自我伤害问卷、儿童抑郁量表、儿童焦虑情绪筛查量表在干预前、干预结束时和干预结束后1个月对两组患者进行疗效评估。结果 干预组26例、对照组29例患者参与全程研究。干预结束时和干预结束后1个月，干预组NSSI次数得分、NSSI水平、焦虑得分和抑郁得分均较干预前显著减少（P<0.017）。干预结束时和干预结束后1个月，干预组NSSI次数得分、NSSI程度得分、NSSI水平、焦虑得分和抑郁得分均显著低于对照组（P<0.05）。结论 叙事治疗能有效减少青少年抑郁症患者的NSSI次数，缓解NSSI程度，且有助于缓解青少年抑郁症患者的焦虑和抑郁情绪。

摘要:目的 研究中国儿童肺炎链球菌脑膜炎（pneumococcal meningitis, PM）的临床特征、转归和分离菌株肺炎链球菌（Streptococcus pneumoniae, SP）的药物敏感性。方法 回顾性分析2019年1月—2020年12月全国33家三级甲等医院160例<15岁的PM住院患儿的临床信息、实验室资料和微生物学资料。结果 160例PM患儿中，男103例，女57例；年龄15 d至15岁，其中3月龄至<3岁109例（68.1%）。脑脊液培养分离SP菌株95例（59.4%），血培养分离SP菌株57例（35.6%）。脑脊液宏基因组二代测序和脑脊液SP抗原检测阳性率分别为40%（35/87）、27%（21/78）。55例（34.4%）患儿存在1个或多个化脓性脑膜炎高危因素；113例（70.6%）患儿有1个或多个颅外感染病灶；18例（11.3%）有明确基础疾病。临床症状以发热最常见（147例，91.9%），其次是精神萎靡（98例，61.3%）、呕吐（61例，38.1%）等。69例（43.1%）患儿住院期间发生颅内并发症，常见并发症为硬膜下积液和/或积脓（43例，26.9%）、脑积水（24例，15.0%）、脑脓肿（23例，14.4%）、脑出血（8例，5.0%）。硬膜下积液和/或积脓和脑积水主要发生在<1岁患儿，分别为91%（39/43）、83%（20/24）。SP菌株对万古霉素（100%，75/75）、利奈唑胺（100%，56/56）、厄他培南（100%，6/6）完全敏感；对左氧氟沙星（81%，22/27）、莫西沙星（82%，14/17）、利福平（96%，25/26）和氯霉素（91%，21/23）敏感率高；对青霉素（16%，11/68）、克林霉素（6%，1/17）敏感率低；对红霉素完全耐药（100%，31/31）。痊愈和好转出院率分别为22.5%（36/160）、66.2%（106/160）；18例（11.3%）出现不良结局。结论 儿童PM多见于3月龄至<3岁婴幼儿，颅内并发症多发生在<1岁患儿，发热是PM患儿最常见的临床表现，硬膜下积液和/或积脓、脑积水是最常见的并发症。脑脊液非培养检测方法有助于提高病原菌检出率。超过10% PM患儿出现不良结局。SP菌株对万古霉素、利奈唑胺、厄他培南、左氧氟沙星、莫西沙星、利福平、氯霉素敏感率高。

摘要:目的 探讨儿童嗜酸粒细胞性胃肠道疾病（eosinophilic gastrointestinal disease, EGID）的临床表现、内镜下改变、病理组织学改变、治疗及预后特点，以提高儿科医师对该疾病的认识。方法 前瞻性收集2019年1月—2022年7月江西省儿童医院、湖南省儿童医院、河南省儿童医院确诊的267例EGID患儿资料，观察其发病年龄、症状、体征、实验室检查、内镜下改变、病理组织学改变及治疗的预后情况。结果 267例EGID患儿中，临床分度以轻度（164例，61.4%）和中度（96例，35.6%）为主。各年龄均可发病，以学龄期儿童（178例）为主。婴儿期主要表现为呕吐、呕血，幼儿期主要表现为呕吐、便血，学龄前期和学龄期主要表现为腹痛、呕吐。血常规示近一半（49.4%）患儿出现血小板升高，但轻、中、重度EGID患儿血小板计数比较差异无统计学意义（P>0.05）。EGID患儿消化道内镜下无显著特异性改变，组织病理亦无特异性结构损伤。其中85.0%（227例）予以抑酸治疗，34.5%（92例）予以饮食回避，20.9%（56例）予以抗过敏药物治疗，少部分（24例，9.0%）使用泼尼松治疗。治疗后患儿临床症状均得到缓解，3例以消化性溃疡为表现者停药后症状出现反复。结论 儿童EGID以轻、中度多见，内镜下改变无明显特异性，饮食回避及抑酸、抗过敏药物为主要治疗方法，预后良好。

摘要:目的 旨在探究孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）和正常发育（typically developing, TD）儿童在观看不同意图场景视频时的视觉感知差异，并通过机器学习算法，探索客观区分ASD和TD儿童的可行性。方法 共纳入58名ASD儿童和50名TD儿童，观看包含联合意图和非联合意图的视频，使用儿童观看视频时在不同注视兴趣区的注视时长占比和注视次数占比作为原始特征指标，输入到分类器中构建分类模型，分析比较不同分类模型的分类准确率、灵敏度和特异度等指标。结果 使用支持向量机、线性判别算法、决策树、随机森林和邻近算法（K=1、3、5、7）8种常见的分类器基于原始特征指标进行分类时，最高分类精度为81.90%。为进一步提高分类精度，采用特征重构方式，运用决策树分类器进行分类，分类模型的准确度高达91.43%，特异度为89.80%，灵敏度为92.86%，受试者操作特征曲线的曲线下面积为0.909（P<0.001）。结论 采用眼动追踪数据构建的机器学习模型可精确地将ASD儿童与TD儿童区分开来，为开发快速客观筛查ASD的辅助工具提供科学依据。

摘要:目的 探讨人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotrophin, hCG）激发试验在诊断不同分型性发育异常（disorder of sexual development, DSD）患儿中的价值。方法 回顾性分析132例DSD患儿，按染色体核型分为46,XX组（n=10）、46,XY组（n=87）、性染色体异常组（n=35），比较各组患儿hCG激发试验前后的性激素水平，分析形态学上是否存在睾丸组织对hCG激发试验结果的影响。结果 3组患儿激发试验后睾酮（testosterone, T）增加倍数比较差异无统计学意义（P>0.05）。46,XY组中，5α-还原酶2缺乏症患儿激发试验后的T与双氢睾酮（dihydrotestosterone, DHT）比值高于其他46,XY DSD患儿（P<0.05）。形态学上，有睾丸组织的DSD患儿激发试验后T增加倍数高于无睾丸组织患儿（P<0.05）。结论 hCG激发试验对于评估不同类型的DSD患儿的睾丸间质细胞存在和功能均具有重要价值，对于性腺性质不明确的DSD患儿，均建议行hCG激发试验。

摘要:目的 探讨高凝状态与IgA血管炎肾炎（immunoglobulin A vasculitis with nephritis, IgAVN）患儿尿蛋白和肾脏病理损伤之间的关系。方法 根据凝血功能结果，将349例IgAV患儿分为高凝组（52例）和非高凝组（297例），比较两组间尿蛋白和肾脏病理特征，并分析IgAVN患儿高凝状态形成的影响因素。结果 高凝组患儿尿红细胞计数、24 h尿蛋白定量、尿蛋白/肌酐、尿免疫球蛋白G/肌酐、尿N-乙酰β-D-氨基葡萄糖苷酶水平高于非高凝组（P<0.05）；高凝组患儿肾脏病理分级为Ⅲ~Ⅳ级、弥漫性系膜增生、毛细血管内皮细胞增生、肾小球新月体形成>25%比例高于非高凝组（P<0.05）。多因素logistic回归分析结果显示，毛细血管内皮细胞增生、肾小球新月体形成>25%是IgAVN患儿高凝状态形成的影响因素（P<0.05）。结论 伴高凝状态IgAVN患儿的肾损伤更为严重，肾小球新月体形成>25%和毛细血管内皮细胞增生是进一步加重IgAVN高凝状态的重要因素。

摘要:目的 分析儿童食管良性狭窄的超声内镜（endoscopic ultrasonography, EUS）特征。方法 回顾性收集2019年2月—2022年2月诊断为食管良性狭窄患儿的临床资料，分析临床表现、EUS结果及治疗结局，总结儿童食管良性狭窄EUS特征。结果 共纳入42例食管良性狭窄患儿，其中19例（45%）为食管闭锁术后吻合口狭窄，EUS示食管管壁层次分界模糊，环狭窄口周围管壁厚度不均，内镜下治疗次数0~12次（平均2.1次）；5例（12%）腐蚀性食管狭窄及1例（2%）物理性食管狭窄，EUS示狭窄部未见明确管壁分层，内镜下治疗次数2~9次（平均5.3次）；1例（2%）EUS示环食管壁见斑片状不规则低回声，结合病理学检查结果确诊为气管软骨食管异位症；不明原因食管狭窄16例（38%），EUS示食管管壁层次分界不清，6例行内镜下治疗。随访过程中绝大部分（95%，40/42）患儿呕吐、吞咽困难等症状明显减轻。结论 对于儿童食管良性狭窄，EUS有助于判断食管狭窄病变管壁受累程度、可能的病因及病变处食管毗邻关系，为下一步治疗方式的选择及避免不必要的并发症提供依据，从而优化治疗方案。

摘要:目的 探讨学龄前儿童听处理与问题行为的关系，并探究执行功能在其中的中介作用。方法 于2021年6—8月抽取南京2 342名7所幼儿园学龄前儿童，用《学龄前儿童听处理评估量表》《Conners父母问卷》《学龄前儿童执行功能行为评定问卷》对学龄前儿童进行评估，分析不同人口学特征儿童听处理、问题行为、执行功能的得分以及异常检出率的差异，同时采用多元线性回归分析影响儿童听处理总分、问题行为总分、执行功能总分的影响因素，并探究执行功能是否是听处理和执行功能的中介因素。结果 性别、年级是听处理总分的影响因素（P<0.05）；性别、年级、父母受教育程度及家庭经济状况是问题行为总分、执行功能总分的影响因素（P<0.05）。听处理总分（r_s=0.458，P<0.05）、问题行为总分（r_s=0.185，P<0.05）与执行功能总分呈显著正相关，听处理总分与问题行为总分呈显著正相关（r_s=0.423，P<0.05）。执行功能在听处理与问题行为间起部分中介作用，中介效应占总效应的33.44%。结论 学龄前儿童听处理可能直接影响其问题行为，也可能通过间接影响执行功能影响问题行为。

摘要:目的 分析3种苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase, PAH）突变体（p.R243Q、p.R241C和p.Y356X）的体外表达，确定3种突变体的致病性。方法 利用生物信息学技术预测PAH突变体对PAH蛋白结构和功能的影响。构建相应的PAH突变型质粒，在人胚胎肾细胞HEK293T中进行表达，采用定量逆转录聚合酶链反应检测3种PAH突变体的mRNA表达水平，利用蛋白质印迹法与酶联免疫吸附试验检测突变体的PAH蛋白表达水平。结果 生物信息学分析预测结果显示，3种突变体均具备致病性。突变体p.R243Q和p.R241C质粒在HEK293T细胞中的mRNA表达水平与野生型类似（P>0.05），而p.Y356X突变体质粒的mRNA表达水平明显下降（P<0.05）。3种突变体PAH蛋白的表达水平与野生型相比均显著降低（P<0.05）。p.R241C和p.Y356X的细胞外PAH蛋白浓度较野生型降低（P<0.05），p.R243Q与野生型相比差异无统计学意义（P>0.05）。结论 p.R243Q、p.R241C和p.Y356X降低真核细胞中PAH蛋白的表达量，其中p.R241C和p.Y356X还影响PAH蛋白的功能，这3种PAH突变体均为致病性突变。

摘要:儿童急性肝衰竭（pediatric acute liver failure, PALF）是一种罕见、病情进展迅速的临床综合征，预后较差，病死率非常高。PALF病因复杂，临床表现多样且不典型，基于年龄的病因诊断、肝性脑病的早期识别、预防及精准的对因支持治疗对改善结局和预后至关重要。该文主要总结PALF诊断及治疗的相关进展，以期为临床工作提供帮助。

摘要:注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder, ADHD）是儿童和青少年常见的神经发育障碍性疾病，病因及发病机制尚不明确。脑是人体耗氧量最大的器官，极易受到氧化失衡的影响，因此氧化应激成为ADHD发病机制的重点研究方向，但目前国内尚缺乏相关研究。该文综述氧化应激参与ADHD的临床研究及实验研究最新成果，并探索ADHD发病机制研究中氧化应激与神经递质失调、神经炎症及细胞凋亡等假说之间的内在关联，为探索ADHD的发病机制提供新的研究思路。

摘要:童年期创伤是指个体在童年期和青少年期所遭遇的创伤经历。母亲的童年期创伤经历会持续地影响下一代，对后代的躯体及精神心理健康产生影响，其中的机制涉及下丘脑-垂体-肾上腺轴、炎症因子、脑结构与功能、基因交互作用、教养方式等。该文对母亲童年期创伤对代际传递影响的发生机制进行系统梳理，为童年期创伤代际传递的预防提供参考。

摘要:患儿男，足月儿，28日龄，因发现皮肤黄染20 d、腹胀15 d入院。患儿生后1周起病，以皮肤黄染、肝脾大、大量腹水、肝功能异常进行性加重至肝衰竭、严重凝血功能障碍、血小板减少为主要表现。给予抗感染、限液利尿、保肝利胆、间断放腹水、换血，以及静脉注射免疫球蛋白、白蛋白、血浆等多种血制品治疗，病情无好转，入院第24天家属决定放弃治疗行临终关怀。患儿肝组织和父母血家系全外显子组测序未找到可以解释患儿肝衰竭的致病变异，最终尸体解剖肝组织病理提示先天性肝纤维化（congenital hepatic fibrosis, CHF）。鉴于CHF导致新生儿肝衰竭罕见，今后仍需对CHF病例的转归及其致病基因进一步研究。该文对新生儿肝衰竭的鉴别诊断进行重点描述，并介绍其多学科诊疗思路。