摘要:英国早产儿视网膜病变的筛查和治疗指南2022更新版由英国皇家儿科与儿童健康学院和皇家眼科学院的多学科指南制订小组按照英国国家卫生与临床优化研究所标准制订，于2022年3月发表在英国皇家儿科与儿童健康学院网站和皇家眼科学院网站，2023年3月在Early Human Development杂志正式发表。该指南对早产儿视网膜病变的筛查及治疗进行了循证推荐和建议。与更新前的指南相比，2022更新版最重要的变化是将胎龄筛查标准降至31周以下；治疗部分涵盖了早产儿视网膜病变的治疗适应证、时间、方法及随诊。该文对该指南进行解读并与国内早产儿视网膜病变指南/共识进行比较，为国内同行提供参考和借鉴。

摘要:重组人生长激素（recombinant human growth hormone, rhGH）是改善身材矮小的有效治疗药物，目前rhGH可应用于包含生长激素缺乏症在内的多种原因导致的身材矮小，临床应用的扩展使其安全性问题备受关注。基于现有证据，当rhGH规范应用于生理性替代治疗时，其安全性较好。临床中，应用rhGH进行治疗期间可结合文献证据和临床经验重点关注短期安全性，长期安全性由于rhGH治疗时间不足尚无准确定论。该文梳理了在rhGH治疗过程中有可能出现的不良事件及其风险控制措施，旨在帮助临床医生了解rhGH治疗的整体安全性，改善临床规范化应用。

摘要:目的 总结深圳市新生儿脑卒中发病率、临床特征及预后等情况，提高脑卒中新生儿的早期诊治能力。方法 由深圳市儿童医院牵头，收集2020年1月—2022年12月深圳新生儿数据协作网组织21家单位收治的新生儿脑卒中36例，分析深圳市新生儿脑卒中发病率、临床特征、治疗、预后等情况。结果 深圳市21家医院2020、2021、2022年新生儿脑卒中的发病率分别为1/15 137、1/6 060、1/7 704。缺血性脑卒中占75%（27/36），男性患儿占64%（23/36）。86%（31/36）的患儿在生后3 d内起病，53%（19/36）以惊厥起病。颅脑影像学结果显示，22例（61%）大脑左侧发生梗死，13例（36%）基底节梗死；12例完成磁共振血管成像检查，9例（75%）累及大脑中动脉。29例患儿完成脑电图检查，21例（72%）出现尖波，10例（34%）出现电发作。不同医院对症支持治疗不同。12例（33%）完善新生儿行为神经测定评分，平均得分（32±4）分。共随访27例患儿12月龄左右的预后情况，44%（12/27）的患儿预后良好。结论 新生儿脑卒中主要为缺血性脑卒中，多以惊厥为首发症状，多累及大脑中动脉，脑电图多出现尖波，神经发育评分较低，以对症支持治疗为主，部分患儿预后不良。

摘要:目的 探讨宏基因组二代测序（metagenomic next-generation sequencing, mNGS）在抗生素使用后早产儿败血症病原学诊断中的价值。方法 回顾性分析河南省人民医院收治的45例早产儿败血症患儿的病例资料，所有患儿均给予抗生素治疗≥3 d以上，且均进行了血培养及血mNGS检测，比较血培养及血mNGS检测对病原体检出率的差异。结果 血mNGS检出病原阳性率高于血培养阳性率（44% vs 4%，P<0.001）。血mNGS检出病原体28株，其中细菌23株，真菌4株，细小脲原体1株。血培养检出近平滑假丝酵母菌及肺炎克雷伯杆菌各1例。抗生素使用时长>10 d组血mNGS阳性率高于血培养阳性率（40% vs 3%，P<0.001）；抗生素使用时长≤10 d组血mNGS阳性率也高于血培养阳性率（53% vs 7%，P=0.020）。有13例患儿依据血mNGS检测结果调整了治疗方案，治疗有效率为85%（11/13）。结论 抗生素使用后的早产儿败血症中血mNGS检测病原阳性率高于血培养，且不受抗生素使用时长的影响，提示当临床高度怀疑存在病原微生物感染而血培养无法检出病原时可考虑行mNGS检测以明确病原。

摘要:目的 探讨5岁以上川崎病（Kawasaki disease, KD）儿童合并冠状动脉病变（coronary artery lesion）的预测指标并构建风险预测模型。方法 回顾性分析2018年1月—2023年1月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院收治的5岁以上KD患儿的临床资料，其中合并CAL 47例，未合并CAL 178例。采用多因素logistic回归分析探讨5岁以上KD儿童合并CAL发生的预测指标并构建风险预测模型，采用受试者操作特性曲线评价预测模型的效果。最后根据Framingham风险评分法对预测指标进行分层量化，计算各指标对5岁以上KD儿童合并CAL预测的贡献值并构建风险预测评分模型。结果 多因素logistic回归分析显示，首剂静脉注射免疫球蛋白（intravenous immunoglobulin, IVIG）治疗前发热时长（OR=1.374，95%CI：1.117~1.689）、超敏C反应蛋白（hypersensitive C-reactive protein, hs-CRP；OR=1.008，95%CI：1.001~1.015）及血清铁蛋白（OR=1.002，95%CI：1.001~1.003）是5岁以上KD儿童合并CAL发生的预测指标。各指标预测CAL发生的最佳截断值为：首剂IVIG治疗前发热时长为6.5 d（AUC=0.654，95%CI：0.565~0.744），hs-CRP为110.50 mg/L（AUC=0.686，95%CI：0.597~0.774），铁蛋白为313.62 mg/L（AUC=0.724，95%CI：0.642~0.805）。据Framingham风险评分法对预测指标赋值并构建风险预测评分模型，将CAL发生的低、中、高危状态分别定义为发生概率<10%、10%~20%和>20%，对应分值分别为0~4分、5~6分、≥7分。结论 在5岁以上KD患儿中，首次IVIG治疗前发热时间较长、hs-CRP水平较高或血清铁蛋白水平较高者，易发生CAL。

摘要:目的 探讨学龄期肺通气功能正常的支气管哮喘（简称“哮喘”）患儿病情控制情况及随访1年内急性发作情况。方法 回顾性分析2021年4—9月327例6~14岁肺通气功能正常哮喘患儿临床资料。根据一秒率实测值，分为≥80%组（267例）和<80%组（60例），比较两组肺通气功能、哮喘控制水平差异，以及随访1年急性发作情况。结果 <80%组基线肺通气功能低于≥80%组，小气道功能障碍比例高于≥80%组（P<0.05）；规范治疗1年后，<80%组小气道功能指标均改善，但仍低于≥80%组（P<0.05）。入组时哮喘未完全控制率为34.6%（113/327），<80%组哮喘控制水平低于≥80%组（P<0.05）；规范治疗1年后，<80%组哮喘控制水平仍低于≥80%组，且哮喘急性发作比例高于≥80%组（P<0.05）。结论 学龄期哮喘患儿在肺通气功能正常时，仍有约1/3为哮喘未完全控制，其中一秒率实测值低于80%的患儿哮喘急性发作风险增加，需密切随访，强化哮喘管理。

摘要:目的 探索不同原发病长期机械通气（prolonged mechanical ventilation, PMV）患儿临床特征的差异性。 方法 回顾性分析2017年7月—2022年9月59例PMV患儿的临床资料，按原发病分为呼吸系统疾病（respiratory disease, RD）组、中枢神经系统疾病（central nervous system, CNS）组、神经肌肉疾病（neuromuscular disease, NMD）组及其他疾病组，分析各组间一般资料、治疗和结局之间的差异。 结果 4组患儿在年龄、体重、儿童器官功能障碍评分-2、第三代小儿死亡风险评分、镇痛镇静治疗、营养供给、康复治疗、气管切开、撤机成功、出院结局方面比较差异有统计学意义（ P<0.05）。两两比较显示，与RD组比，CNS组和其他疾病组年龄更大、接受康复治疗比例更高，CNS组气管切开比例更高（ P<0.008）；与其他疾病组比，CNS组和NMD组儿童器官功能障碍评分-2、第三代小儿死亡风险评分更低，CNS组撤机成功、好转出院比例更高（ P<0.008）。 结论 不同病因PMV患儿临床特点存在不同。RD组多为小年龄段患儿，CNS组患儿预后相对较好。

摘要:目的 分析难治性肺炎支原体肺炎（refractory Mycoplasma pneumoniae pneumonia, RMPP）患儿合并栓塞的危险因素，并构建列线图预测模型。方法 回顾性纳入2019年1月—2023年10月在郑州大学附属儿童医院确诊为RMPP的175例患儿，根据是否合并栓塞，分为栓塞组（n=62）和非栓塞组（n=113），采用多因素logistic回归分析筛选RMPP患儿合并栓塞的危险因素，并应用R软件构建列线图预测模型。结果 多因素logistic回归分析显示，高D-二聚体、高白细胞介素-6、高中性粒细胞与淋巴细胞比值、肺坏死、胸腔积液是RMPP合并栓塞的危险因素（P<0.05）。根据上述危险因素构建列线图模型的曲线下面积为0.912（95%CI：0.871~0.952，P<0.05）。Hosmer-Lemeshow拟合优度检验结果表明，该模型与实际情况拟合较好（P<0.05）。校准曲线和决策曲线结果显示，该模型的预测效能和临床应用价值较高。结论 高D-二聚体、高白细胞介素-6、高中性粒细胞与淋巴细胞比值、肺坏死、胸腔积液是RMPP合并栓塞的危险因素，根据上述危险因素构建列线图模型用于预测RMPP合并栓塞具有较高的临床价值。

摘要:目的 探讨儿童原发性十二指肠胃反流（duodenogastric reflux, DGR）伴幽门螺杆菌（Helicobacter pylori, HP）感染发生的危险因素及对胃炎和抗生素耐药性的影响。方法 回顾性分析2019年1月—2022年2月在无锡市儿童医院接受上消化道内镜检查的患儿的临床资料，308例经内镜诊断为原发性DGR，根据是否伴HP感染，分为原发性DGR伴HP感染组（53例）和不伴HP感染组（255例），分析影响原发性DGR伴HP感染发生的危险因素及其对胃炎发病率和严重程度的影响。331例HP感染患儿根据是否伴原发性DGR，分为HP感染伴原发性DGR组（29例）和不伴原发性DGR组（302例），分析原发性DGR伴HP感染对抗生素耐药性的影响。结果 原发性DGR伴HP感染组患儿年龄高于不伴HP感染组（P<0.05），且两组患儿年龄分布差异有统计学意义（P<0.05）；两组患儿胃炎比例及胃炎严重程度比较差异无统计学意义（P>0.05）。多因素logistic回归分析显示，年龄大是原发性DGR伴HP感染发生的危险因素（P<0.05）。药敏试验显示HP感染伴原发性DGR组和不伴原发性DGR组甲硝唑、克拉霉素和左氧氟沙星的单一及联合耐药率比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论 年龄大与原发性DGR伴HP感染密切相关。原发性DGR伴HP感染对儿童胃炎和抗生素耐药性无显著影响。

摘要:目的 总结7例PI3Kδ过度活化综合征（activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome, APDS）患儿的临床资料，提高对该病的认识。方法 回顾性分析2019年1月—2023年8月湖南省人民医院收治的7例APDS患儿的临床资料。结果 7例患儿（男4例，女3例）中位发病年龄为30个月，中位诊断年龄为101个月。临床表现：反复呼吸道感染、肝脾大及多部位淋巴结肿大7例，脓毒血症5例，中耳炎及多发性龋齿3例，腹泻及关节痛2例，淋巴瘤、系统性红斑狼疮各1例。4例患儿行纤维支气管镜检查，管腔内均可见大量散在的结节样突起。最常见的呼吸道病原为肺炎链球菌（4例）。6例患儿为p.E1021K位点错义突变，1例为p.434-475del位点剪切突变。结论 p.E1021K是APDS患儿最常见的突变位点。对于具有反复呼吸道感染、肝脾大、多部位淋巴结肿大、中耳炎、龋齿等表现1项或多项，且纤维支气管镜下见散在结节样突起的患儿，需警惕APDS。 ［中国当代儿科杂志，2024，26（5）：499-505］

摘要:目的 总结以假性Bartter综合征（pseudo-Bartter syndrome, PBS）为主要表现的囊性纤维化（cystic fibrosis, CF）（CF-PBS）患儿的临床特征和基因变异，以提高对CF-PBS的认识。方法 回顾性分析2018年1月—2023年8月在湖南省儿童医院确诊的3例CF-PBS患儿的临床资料并文献复习。结果 3例患儿均在婴儿期起病，入院后检验示低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒，基因检测示CFTR基因存在复合杂合变异，均诊断为CF。文献检索33例CF-PBS中国患儿，起病年龄和诊断年龄分别为1~36月龄、3~144月龄，伴有反复呼吸道感染或持续肺炎29例（88%）、营养不良26例（79%）、发育落后23例（70%）、胰腺炎或可疑胰腺外分泌功能不全18例（55%）；c.2909G>A是CFTR基因最常见的变异位点，等位基因变异频率为23%（15/66）。结论 CF早期无典型的呼吸道症状，对于反复出现的低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒的婴儿，特别是同时存在营养不良、发育落后，需警惕CF-PBS可能，应尽早进行CFTR基因检测协助诊断CF。

摘要:苯丁酸甘油酯（glyceryl phenylbutyrate, GPB）是治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（ornithine transcarbamylase deficiency, OTCD）的长期管理药物，可有效控制高氨血症，但国内使用该药的经验匮乏。该文回顾性分析上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心1例诊断为OTCD的患儿资料，并进行相关文献复习。该患儿确诊后使用GPB治疗，随后进行疗效随访和药学监测。患儿，男，6岁6个月，语言发育差，不听指令，脾气暴躁并伴有攻击性行为。监测血氨最高327 μmol/L；尿有机酸分析提示尿嘧啶水平升高；头颅磁共振成像示双侧大脑半球广泛异常信号；基因检测发现OTC基因新生突变（c.241T>C，p.S81P）。予以GPB治疗后1、2、3个月左右的血氨分别为43、80、56 μmol/L。患儿治疗期间血氨控制良好，未见与药物相关的不良反应，发育落后情况较前改善，可听指令，脾气好转，无攻击性行为。

摘要:新生儿败血症是新生儿各类合并症和不良预后的重要原因。国内外新生儿败血症的疾病负担仍较为严重。产时抗生素预防策略、早发型败血症风险计算器的应用和新生儿病房的质量改进等管理方案均有利于减轻新生儿败血症的疾病负担。该文就新生儿败血症的流行病学、危险因素和临床管理进展进行综述。

摘要:新生儿坏死性小肠结肠炎（necrotizing enterocolitis, NEC）是新生儿重症监护病房最常见的胃肠道疾病之一，进展迅速，病死率较高，肠道局部缺血缺氧是导致NEC的重要原因。喂养不耐受（feeding intolerance, FI）指不能耐受肠内营养而出现的一系列胃肠道表现，是目前新生儿最常见的临床问题之一，防治FI对提高新生儿存活率意义重大。近红外光谱是一种可用于床旁监测区域氧饱和度的临床工具，具有无创、可靠、可持续等优点，在测定肠道血液循环状况方面其可行性和安全性也得到了验证。早期识别肠道缺血并鉴别FI与NEC的前驱症状，预测NEC的发生，对减少肠道损伤及远期不良预后极为重要。近年来，对监测肠道组织氧饱和度和脑组织氧饱和度以早期识别FI与NEC的前驱症状相关临床事件有了新的研究进展。该文对近年来近红外光谱在监测新生儿NEC及FI区域血氧方面的应用进展及相关成果进行综述。

摘要:功能性胃肠病（functional gastrointestinal disorders, FGIDs）是儿科常见的消化系统疾病，严重时会影响婴幼儿的生长发育。益生菌治疗作为一种安全性较高的治疗手段，备受研究者的关注，但其在治疗婴幼儿FGIDs中的效果目前尚不清楚。该文综述了益生菌治疗婴幼儿FGIDs的机制及其相关研究，并探索各研究效果不一致的原因，以期为婴幼儿FGIDs的临床治疗和未来研究提供帮助。

摘要:孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）是一种婴幼儿期起病的广泛神经发育障碍性疾病。孟德尔随机化（Mendelian randomization, MR）是一种推导暴露与结局之间因果关系的统计学方法。该文总结有关ASD的MR研究，已有研究结果支持ASD儿童母亲患有炎症性肠病、父母受教育程度和ASD儿童屏幕暴露时间、肥胖、失眠、血清转铁蛋白、血硒、大脑功能磁共振异常信号、白介素-6、磷酸二酯酶2A、丝裂原激活蛋白激酶激活蛋白激酶3、线粒体核糖体蛋白L33、血清素与ASD之间的因果关系；但不支持ASD儿童父母患有类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮和ASD儿童新生儿黄疸、巨细胞病毒感染、哮喘、口腔溃疡、维生素D水平与ASD之间的因果关系。该文综述ASD和MR研究相关的致病因素，旨在探索和深化对ASD病理机制的认识，为ASD的预防和诊疗提供有力的统计学支撑，也为复杂性状的病因分析提供新的方法和策略。