摘要:新生儿，特别是早产儿，是呼吸道病毒感染的易感人群。目前，除流行性感冒外，尚未有专门适用于新生儿的抗病毒药物用于治疗呼吸道病毒感染。因此，对于新生儿而言，预防这些病毒感染显得尤为重要。中国妇幼保健协会新生儿保健专业委员会基于国内外临床证据，结合临床实践经验，并经相关专家充分讨论，形成了8条专家建议，包含了对流行性感冒病毒、呼吸道合胞病毒、新型冠状病毒感染的预防策略，供同行在临床工作中参考。

摘要:《美国肠外肠内营养学会早产儿肠外营养指南（2023）》由美国肠外肠内营养学会制定，于2023年9月发表在Journal of Parenteral and Enteral Nutrition。该指南针对早产儿肠外营养（parenteral nutrition, PN）中的12个关键临床问题给出了推荐意见。相比同类指南，该指南通过更细致的角度对早产儿PN提供了建议，从主要结局（生长发育）和次要结局（如败血症、早产儿视网膜病变、肠外营养相关肝病、黄疸等）两方面对PN的开始时间、营养素的剂量和组成成分等进行证据分析及循证推荐。该文对该指南进行解读，为国内同行提供参考和借鉴。

摘要:目的 探讨亚低温对新生儿轻度缺氧缺血性脑病（hypoxic-ischemic encephalopathy, HIE）的治疗效果。方法 前瞻性纳入2019年9月—2023年9月出生的153例轻度HIE新生儿，随机分为亚低温组（77例）和非亚低温组（76例），比较两组的短期临床效果，并采用Barkovich评分系统分析两组患儿磁共振成像（magnetic resonance imaging, MRI）上脑损伤的严重程度。结果 亚低温组和非亚低温组胎龄、性别、出生体重、Apgar评分等基线资料的比较差异无统计学意义（P>0.05）。两组生后72 h内败血症、心律失常、持续性肺动脉高压、肺出血的发生率及机械通气时间的比较差异无统计学意义（P>0.05）。亚低温组住院时间及生后72 h内凝血酶原时间长于非亚低温组（P<0.05）。与非亚低温组相比，亚低温组MRI异常发生率（30% vs 57%）、MRI中重度脑损伤发生率（5% vs 28%）、分水岭损伤发生率（27% vs 51%）及中位分水岭损伤评分（0 vs 1）均较低（P<0.05）。结论 新生儿轻度HIE患儿进行亚低温治疗可降低MRI异常发生率和分水岭损伤发生率，且未见明显不良反应，提示新生儿轻度HIE患儿进行亚低温治疗可能在神经保护方面获益。

摘要:目的 探讨超早产儿解脲脲原体（Ureaplasma urealyticum, UU）感染及定植状态的临床特征及对支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia, BPD）的影响。方法 选取2018年9月—2022年9月于深圳市妇幼保健院新生儿科住院的258例超早产儿进行回顾性分析。根据UU核酸检测结果以及UU感染和定植的评估标准，将研究对象分为UU阴性组（155例）、UU感染组（70例）、UU定植组（33例）。比较三组超早产儿的一般资料、主要及次要临床结局。结果 与UU阴性组相比，UU感染组BPD的发生率升高（P<0.05），总用氧时间及住院时长延长（P<0.05）；与UU阴性组相比，UU定植组BPD及中重度BPD的发生率比较差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 UU对早产儿BPD的影响与UU的致病状态密切相关（即感染或定植），UU感染的超早产儿BPD的发生率明显升高，总用氧时间及住院时长明显延长。UU定植的超早产儿BPD和中重度BPD的发生率无上升。

摘要:目的 分析高原地区住院新生儿进行振幅整合脑电图（amplitude-integrated electroencephalography, aEEG）监测的结果。方法 回顾性选取2020年1月—2022年12月在昆明市儿童医院新生儿科住院并接受aEEG监测的5 945例患儿为研究对象，根据aEEG监测结果分为aEEG正常组与aEEG异常组。分析各系统疾病aEEG异常发生率，aEEG异常表现及aEEG异常与临床异常情况的一致性。结果 5 945例患儿中，aEEG异常率为19.28%（1 146/5 945），其中危重患儿异常率29.58%（906/3 063），非危重患儿异常率为8.33%（240/2 882），差异有统计学意义（P<0.05）。aEEG异常率较高的前三位主诊断疾病依次是遗传代谢性疾病60.77%（79/130）、中枢神经系统疾病42.22%（76/180）、早产儿35.53%（108/304）。aEEG异常组日龄及胎龄均小于aEEG正常组，早产儿出生体重低于aEEG正常组（P<0.05）。1 146例aEEG异常患儿中，aEEG异常类型主要有睡眠觉醒周期异常597例（52.09%）、背景活动异常294例（25.65%）和痫样活动255例（22.25%）；有异常临床表现者902例（78.71%）。aEEG监测脑功能异常的灵敏度为33.51%，特异度为92.50%。结论 高原地区住院新生儿尤其是危重儿、胎龄及日龄小的患儿，aEEG异常率较高，提示脑损伤风险也较高，故对住院新生儿常规进行aEEG监测有利于早期发现脑功能异常，有助于决策治疗并做好脑保护策略。

摘要:目的 探讨抗中性粒细胞胞质抗体（anti-neutrophil cytoplasmic antibody, ANCA）相关性血管炎（ANCA-associated vasculitis, AAV）患儿的临床特征。方法 回顾性分析中南大学湘雅二医院2010年1月—2022年6月确诊为AAV的25例患儿的临床资料。结果 25例患儿中，男性5例，女性20例；发病的中位年龄为11.0岁。泌尿系统受累18例（72%），呼吸系统受累10例（40%），皮肤受累6例（24%），眼、耳、鼻受累5例（20%），关节受累4例（16%），消化系统受累2例（8%）。11例完成肾脏穿刺，其中肾脏病理局灶型5例（46%），新月体型2例（18%），混合型2例（18%），硬化型2例（18%）；有免疫复合物沉积5例（45%）。7例达到慢性肾脏病（chronic kidney disease, CKD）Ⅴ期，其中2例死亡；2例完成肾移植。至随访期末，2例为CKD Ⅱ期，1例为CKD Ⅲ期。显微镜下多血管炎（microscopic polyangiitis, MPA）组16例，其中有13例（81%）累及泌尿系统；肉芽肿性多血管炎（granulomatosis with polyangiitis, GPA）组9例，其中6例（66%）有鼻窦炎；MPA组血清肌酐及尿酸较GPA组高（P<0.05），红细胞计数及肾小球滤过率较GPA组低（P<0.05）。结论 儿童AAV好发于学龄期女性儿童，临床亚型以MPA多见。儿童AAV起病表现以肾脏受累为主，其次为呼吸系统受累。肾脏病理以局灶型多见，可伴有免疫复合物沉积。MPA患儿多有肾脏受累，GPA患儿鼻窦炎常见。AAV患儿预后不佳，多伴有肾功能不全。

摘要:目的 研究抗C1q抗体与儿童活动性系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus, SLE）和狼疮性肾炎（lupus nephritis, LN）的相关性，以及对活动性SLE和活动性LN的诊断价值。方法 回顾性选择2016年1月—2019年3月中南大学湘雅二医院儿童医学中心住院的SLE患儿90例为SLE组，所有患儿均检测抗C1q抗体。收集同期住院的70例其他自身免疫性疾病（other autoimmune diseases, OAD）患儿为OAD组，比较两组抗C1q抗体水平差异，分析抗C1q抗体与SLE和LN各指标的相关性，评价抗C1q在SLE和LN中的诊断价值。结果 SLE组患儿血清抗C1q抗体水平高于OAD组（P<0.05）。SLE疾病活动性指数与抗C1q抗体呈正相关（r_s=0.371，P<0.001），与抗双链DNA抗体呈正相关（r_s=0.370，P<0.001）。抗C1q抗体诊断活动性SLE的灵敏度和特异度分别为89.90%和53.90%，曲线下面积为0.720（P<0.05），临界值为5.45 U/mL。抗C1q抗体水平对诊断活动性LN的灵敏度和特异度分别为58.50%和85.00%，曲线下面积为0.675（P<0.05），临界值为22.05 U/mL。结论 抗C1q抗体可作为评价儿童SLE疾病活动性或预测LN活动性的无创生物学指标之一。

摘要:目的 分析先天性纤维蛋白原病（congenital fibrinogen disorder, CFD）患儿临床表型和基因型的特征。方法 回顾性分析16例CFD患儿的临床资料。聚合酶链反应技术扩增FGA、FGB、FGG基因全部外显子及侧翼序列并进行测序，分析变异特征。结果 16例患儿，男9例（56%），女7例（44%），中位就诊年龄4岁。9例（56%）患儿因出血事件就诊，7例（44%）因术前检查发现。出血事件患儿的纤维蛋白原活性水平低于无出血事件患儿（P<0.05）。12例患儿完成基因检测，共检出12种变异，其中有4个新位点变异，分别为FGA基因c.80T>C和c.1368delC、FGG基因c.1007T>A和c.1053C>A。2例遗传性无纤维蛋白原血症均为FGA基因无效变异引起，有较重的出血症状。7例遗传性异常纤维蛋白原血症主要由FGG和FGA基因杂合错义变异引起，临床表型从无症状至不同程度出血。结论 CFD患儿临床表现具有异质性，患儿出血的严重程度与纤维蛋白原活性水平有关，但临床表型与基因型之间的相关性较弱。

摘要:目的 探讨3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency, MCCD）患儿的临床及遗传学特征。方法 回顾性分析2018年1月—2023年10月就诊于郑州大学附属儿童医院的6例MCCD患儿的临床表现及基因检测结果。结果 6例MCCD患儿中，男性4例，女性2例，平均就诊年龄为7 d，平均确诊年龄为45 d。1例小便气味异常，5例无临床症状。6例患儿血3-羟基异戊酰肉碱、尿3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸均增高，5例伴游离肉碱降低。共检出MCCC1基因变异6个：c.1630del(p.R544Dfs*2)、c.269A>G(p.D90G)、c.1609T>A(p.F537I)、c.639+2T>A、c.761+1G>T、c.1331G>A(p.R444H)，以及MCCC2基因变异3个：c.838G>T(p.D280Y)、c.592C>T(p.Q198*, 366)、c.1342G>A(p.G448A)，其中MCCC1基因c.269A>G(p.D90G)、c.1609T>A(p.F537I)未见文献报道。1例为母源性MCCD，患儿携带来自母亲的一个杂合变异。5例伴游离肉碱降低患儿予补充左卡尼汀，末次随访时游离肉碱均恢复至正常水平。结论 MCCC1基因c.269A>G(p.D90G)、c.1609T>A(p.F537I)为新发现的变异，丰富了MCCC1基因变异谱。血氨基酸及酰基肉碱谱和尿有机酸谱联合基因检测有助于MCCD早期诊断和治疗，并为遗传咨询提供参考。

摘要:患儿，男，7月龄，表现为重度全面发育落后、难治性癫痫、肌张力降低、眼球震颤、眼距宽、鼻梁塌陷、上唇外翻、高腭弓和隐睾，基因检测发现EEF1A2基因存在c.364G>A(p.E122K)新生杂合错义变异，最终该患儿确诊为EEF1A2基因变异致常染色体显性遗传发育性癫痫性脑病33型。该病例报道提示，对不明原因婴儿期起病的重度-极重度全面发育落后/智力障碍、难治性癫痫患儿，尤其是存在肌张力低下、语言缺失、颅面部畸形者，应考虑EEF1A2基因变异可能，应尽早完善遗传学检测协助诊断。

摘要:免疫出生错误（inborn errors of immunity, IEI）是由遗传因素导致免疫结构或功能障碍所致的一类疾病，可累及固有免疫和适应性免疫。2022年IEI新分类包含485种IEI，分为十大类疾病。近年来随着分子生物学的快速发展，许多IEI的具体发病机制得以揭示，使得基因治疗在该类疾病的临床前和临床研究成为可能。该文综述基因治疗在IEI中的研究和应用，以进一步提高临床医生对IEI诊治的认知。

摘要:近年来，全球早产儿数量呈上升趋势，其长期预后，特别是早产儿成年后心血管的预后，日益受到关注。早产儿成年后心血管疾病风险较高，其可能与心血管结构改变、肾脏结构改变、身体成分改变、下丘脑-垂体-肾上腺轴过度激活等因素有关。为改善早产儿预后，需进行长期随访监测并采取有效的防治措施。该文旨在回顾相关文献，总结早产儿在儿童期及成年期发生高血压的风险、相关机制等，以提高对早产儿成年后高血压风险的重视及认识。

摘要:新生儿败血症是常见的感染性疾病，病情严重，病死率高。其发病机制复杂，缺乏特异性表现，培养阳性率低，早期诊断和个体化治疗仍然是临床医生面临的挑战。对双胞胎的流行病学研究表明，遗传因素与新生儿败血症存在关联。基因多态性与其易感性、病情发展和预后密切相关。该文就新生儿败血症相关的白细胞介素、肿瘤坏死因子、Toll样受体、NOD样受体、CD14、髓系细胞触发受体1、甘露糖结合凝集素和其他免疫蛋白基因多态性进行综述，以期促进该疾病的精准医疗。

摘要:肺动脉高压（pulmonary arterial hypertension, PAH）起病隐匿，进展迅速，病死率高，影像评估是PAH患者的重要诊断和随访方法。右心室（right ventricular, RV）应变评估可识别RV功能障碍的早期变化及预测患者预后。目前临床中可通过组织多普勒成像技术、速度向量成像技术、斑点追踪成像技术以及心脏磁共振技术等多种方法对PAH患者RV应变进行评估。该文旨在总结PAH患者RV应变影像评估技术的研究进展，从而为临床诊断和随访PAH患者提供依据。

摘要:咽炎可由病毒、细菌等多种病原感染引起，其中A族链球菌（group A streptococcus, GAS）是咽炎最常见的细菌性病原。基于症状和体征的临床诊断很难将GAS咽炎与其他原因咽炎截然分开，经验性治疗势必会导致抗菌药物的过度使用。随着国内抗菌药物管理工作和医保支付改革措施的深入，减少不必要的检测和抗菌药物处方势在必行。为促进GAS咽炎规范化诊治，该文梳理了国外不同指南中关于GAS咽炎临床诊断和鉴别诊断，尤其是指导GAS咽炎实验室检测和抗菌治疗决策的临床评分制及其应用建议，供国内同道开展研究和临床实践时参考。