摘要:目的 探讨母亲MTR基因多态性及其与围孕期叶酸补充的交互作用与子代室间隔缺损（ventricular septal defect, VSD）的关联。方法 采用病例对照研究，招募426例1岁以内VSD患儿母亲和740例同年龄段健康婴儿母亲。通过问卷调查收集母亲相关暴露信息，并采集其血液标本进行基因多态性检测。采用多因素logistic回归和逆概率加权法处理后logistic回归分析位点与VSD的关联。使用叉生分析和logistic回归分析探讨位点与叶酸补充间的相加和相乘交互作用。结果 母亲MTR基因rs6668344位点CT和TT型增加了子代对VSD的易感性（P<0.05）。rs3768139位点GC和CC型、rs1050993位点AG和GG型、rs4659743位点AT和TT型、rs3768142位点GG型、rs3820571位点GT和TT型与VSD发生风险降低有关（P<0.05）。rs6668344位点变异与叶酸补充对VSD存在拮抗相乘交互作用（P<0.05）。结论 母亲MTR基因多态性与子代VSD发生显著相关。rs6668344位点变异者围孕期叶酸补充可降低其子代VSD易感性，提示遗传高风险人群更应补充叶酸以预防子代VSD的发生。

摘要:目的 分析儿童Ⅲ~Ⅴ型无症状性狼疮性肾炎（silent lupus nephritis, SLN）的危险因素及预后特征。方法 回顾性收集2007年5月—2023年4月于中南大学湘雅二医院儿科确诊的30例SLN患儿的临床资料，根据肾脏病理分型分为Ⅱ型组（12例）和Ⅲ~Ⅴ型组（18例），分析Ⅲ~Ⅴ型SLN发生的危险因素，并总结其预后特征。结果 30例SLN患儿，中位随访时长61.50个月，Ⅱ型组和Ⅲ~Ⅴ型组患儿停用糖皮质激素比例、达到用药狼疮低疾病活动状态比例、估算肾小球滤过率年下降速度比较差异均无统计学意义（P>0.05）；Ⅱ型组有3例患儿达到慢性肾脏病（chronic kidney disease, CKD）1期，Ⅲ~Ⅴ型组有8例达到CKD 1期，4例达到CKD 2期。26例女性SLN患儿中，Ⅲ~Ⅴ型组血清补体C3水平低于Ⅱ型组（P<0.05）。SLN患儿、女性SLN患儿血清C3水平与肾脏中IgA、IgG和C3免疫复合物荧光强度呈负相关（P<0.05），女性SLN患儿血清C3水平还与肾脏病理活动性指数呈负相关（P<0.05）。二元logistic回归分析提示，女性和低血清补体C3水平是儿童Ⅲ~Ⅴ型SLN发生的危险因素（P<0.05）。结论 SLN患儿中Ⅲ~Ⅴ型并不少见，远期仍有肾功能进展的风险，女性和低血清补体C3水平是儿童Ⅲ~Ⅴ型SLN的危险因素。

摘要:目的 探讨儿童原发性肾病综合征（primary nephrotic syndrome, PNS）并发急性肾损伤（acute kidney injury, AKI）的发病率、相关危险因素，以及中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白（neutrophil gelatinase-associated lipocalin, NGAL）、肾脏损伤因子1（kidney injury molecule-1, KIM-1）在PNS儿童并发AKI早期识别中的作用。方法 前瞻性收集2021年1月—2022年10月于首都儿科研究所附属儿童医院住院治疗的PNS患儿的临床资料，根据是否并发AKI分为AKI组（47例）及非AKI组（169例）。采用多因素logistic回归分析探讨PNS并发AKI的危险因素，并比较各组间患儿尿KIM-1、NGAL水平与AKI分期的相关性。结果 PNS患儿并发AKI的发病率为21.8%。多因素logistic回归分析显示，激素耐药型肾病综合征、消化道感染、大量蛋白尿是PNS患儿并发AKI的危险因素（P<0.05）。AKI患儿尿KIM-1、NGAL水平高于非AKI组（P<0.05），且AKI 2期亚组、AKI 3期亚组尿NGAL、KIM-1水平高于AKI 1期亚组（P<0.017）。结论 KIM-1和NGAL可作为早期诊断PNS患儿合并AKI的生物标志物。确定PNS患儿并发AKI的重点监测人群，加强相关危险因素的监测具有重要意义。

摘要:目的 探讨肾磷阈，即肾小管最大磷重吸收率与肾小球滤过率的比值（ratio of tubular maximum reabsorption of phosphate to glomerular filtration rate, TmP/GFR）在X-连锁低磷性佝偻病（X-linked hypophosphatemic rickets, XLH）患儿诊治中的临床价值。方法 回顾性纳入2010年1月—2023年1月在南京医科大学附属儿童医院初诊为XLH的83例患儿，收集初诊及随访数据，探讨TmP/GFR与佝偻病严重程度、钙磷代谢指标及磷酸盐治疗量的相关性。根据是否发生肾钙质沉着症将患儿分为肾钙质沉着组（n=47）和非肾钙质沉着组（n=36），比较两组患儿的临床资料。采用多因素logistic回归分析探讨XLH患儿并发肾钙质沉着症的影响因素。使用受试者操作特征曲线（receiver operating characteristic curve, ROC曲线）评估TmP/GFR对XLH患儿并发肾钙质沉着症的预测价值。结果 83例 XLH 患儿初诊时TmP/GFR为（0.78±0.21）mmol/L，个体差异很大（范围：0.28~1.24 mmol/L）。TmP/GFR与XLH患儿佝偻病严重程度无显著相关性（P>0.05）。甲状旁腺激素与TmP/GFR呈负相关（r_s=-0.020，P=0.008），血磷（r_s=0.384，P<0.001）、血钙（r_s=0.251，P<0.001）及25羟维生素D（r_s=0.179，P<0.001）与TmP/GFR呈正相关，TmP/GFR与碱性磷酸酶（r_s=-0.002，P=0.960）及磷元素治疗剂量（r_s=0.012，P=0.800）无显著相关性。肾钙质沉着组的血钙和TmP/GFR均明显低于非肾钙质沉着组（P<0.05），而甲状旁腺激素和尿钙浓度均明显高于非肾钙质沉着组（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，TmP/GFR和尿钙浓度与XLH患儿并发肾钙质沉着症密切相关（P<0.05）。ROC曲线分析显示，TmP/GFR、尿钙浓度以及两者联合检测预测XLH患儿并发肾钙质沉着症的曲线下面积分别为0.696、0.679、0.761。结论 TmP/GFR可以作为诊断儿童XLH的一项重要指标，然而它并不具备反映佝偻病严重程度及活动性的能力，无法作为判断传统治疗疗效的指标。尿钙浓度和TmP/GFR对XLH患儿并发肾钙质沉着症具有良好的预测价值，可为临床评估XLH患儿发生肾钙质沉着症的风险提供参考。

摘要:目的 探讨短肽型全肠内营养疗法对活动期克罗恩病（Crohn's disease, CD）患儿的临床诱导缓解作用，以及治疗前后体格生长和营养学指标的变化。方法 前瞻性纳入2017年1月—2024年1月入住南京医科大学附属儿童医院消化科的43例活动性CD患儿为研究对象，随机分为药物治疗组（13例）和短肽+药物治疗组（30例），分析两组CD患儿治疗前后儿童CD活动指数、体格生长和营养学指标的变化。结果 短肽+药物治疗组CD患儿治疗后儿童CD活动指数评分低于药物治疗组（P<0.05），年龄别体重Z评分、体重指数和白蛋白水平高于药物治疗组（P<0.05）。中重度活动短肽+药物治疗亚组患儿总蛋白水平高于中重度活动药物治疗亚组（P<0.05）。结论 短肽型全肠内营养疗法可诱导活动期CD患儿的临床缓解，且能促进其体格生长，改善其营养状态。

摘要:目的 探索m.8993T>G变异致Leigh综合征的早期诊断生物学标志。方法 回顾性分析2014年1月—2024年1月在重庆医科大学附属儿童医院确诊的4例m.8993T>G相关Leigh综合征患儿的临床资料并文献复习。结果 4例患儿血氨基酸和酰基肉碱谱分析发现瓜氨酸降低，其中1例最早于新生儿遗传代谢病筛查发现。目前已报道的m.8993T>G变异合并低瓜氨酸血症的线粒体病患儿（含该研究4例）共26例，其中12例临床表型为Leigh综合征或Leigh样综合征，18例最早于新生儿遗传代谢病筛查发现存在瓜氨酸降低和/或3-羟基异戊酰肉碱（C5-OH）升高。结论 低瓜氨酸血症可能是m.8993T>G相关Leigh综合征早期诊断的血清生物学标志物，最早可在新生儿遗传代谢病筛查中发现。

摘要:患儿，女，5岁，因黑便1次、呕血1次入院。入院后胃镜提示食管胃底静脉曲张，腹部CT扫描、磁共振成像及彩色超声检查提示肝硬化、肝内胆管扩张、双肾增大，基因检测发现患儿PKHD1基因存在复合杂合突变：c.2264C>T(p.Pro755Leu)、c.1886T>C(p.Val629Ala)。c.2264C>T(p.Pro755Leu)为致病变异，已有该变异的相关报道；c.1886T>C(p.Val629Ala)为新发突变，Mutation Taster和PolyPhen2预测其有致病可能。该患儿确诊为常染色体隐性遗传性多囊肾。对于无明显诱因的消化道出血，同时存在肝脏疾病或肾脏疾病的儿童应注意常染色体隐性遗传性多囊肾的可能，必要时行基因检测明确诊断。

摘要:男性患儿，2岁10个月，因发现颈胸部多发包块3月余就诊。患儿既往步态不稳，摔跤后受伤部位可见硬包块，可自行缓解。最近因外伤后发现后颈部有一包块，突出皮面，伴关节活动受限，逐渐发现左侧颈部、背部平肩胛下角处、肩胛窝、左侧腋中线处均有新发包块。2个月前磁共振成像检查显示双侧后颈部、背部肌肉弥漫性T1WI低信号、T2WI高信号；CT扫描显示为肌肉肿胀，部分肌肉内见片状低密度及多发结节样骨化高密度。基因检测结果提示ACVR1基因突变，最终该患儿诊断为进行性骨化性肌炎。该文对1例进行性骨化性肌炎患儿的病因、诊断及治疗进行归纳总结，为临床医生诊治该罕见疾病提供参考。

摘要:患儿男，12岁，反复肛周脓肿10年余，伴有反复口腔溃疡及手足关节变形，胃肠镜、胶囊内镜检查结果示消化道多发溃疡，结合组织病理等检查，诊断为克罗恩病。全外显子组测序及外周血染色体核型分析示染色体核型为47,XY,+8，予以升阶梯方案进行治疗，患儿临床症状得到控制，内镜下表现显著好转。该病例提示，极早发型炎症性肠病具有遗传易感性，当伴有其他多系统受累时，需考虑存在染色体异常的可能，如8号染色体三体，应引起重视。

摘要:患儿1，女，12 d，因发热、咳嗽、呼吸困难、感染指标增高就诊，需呼吸支持治疗，血液及肺泡灌洗液宏基因组二代测序（metagenomic next-generation sequencing, mNGS）示嗜肺军团菌（Legionella pneumophila, LP），诊断为LP肺炎、LP败血症，予红霉素15 d、阿奇霉素5 d治疗痊愈出院。患儿2，女，11 d，因呼吸困难、发热、感染指标增高伴多器官功能损伤就诊，需机械通气，血及脑脊液mNGS示LP，诊断为LP肺炎、LP败血症、LP颅内感染，予红霉素19 d治疗痊愈出院。新生儿LP肺炎无特异临床症状，首选抗菌药物为阿奇霉素，对不明原因新生儿重症肺炎使用mNGS可早期明确诊断。

摘要:肠易激综合征（irritable bowel syndrome, IBS）是一种常见的功能性胃肠病，主要表现为腹痛、腹泻、便秘以及消化不良等症状。由于其病因和发病机制尚不清楚，并且缺乏特异性的生物标志物，使其临床诊断和治疗仍然存在较大困难。近年来，代谢组学技术因其无创、高通量、高精度、高可重复性等特点，在疾病诊断、治疗及预后评估方面得到了广泛应用。代谢组学技术有望为IBS的生物学机制研究、诊断及治疗提供新思路和方法。该文综述近年代谢组学在IBS中的应用及研究进展，并探讨其在儿童IBS临床诊断和治疗中的潜在应用价值。

摘要:儿童艰难梭菌感染（Clostridium difficile infection, CDI）是医院获得性胃肠道感染的主要原因。目前对儿童CDI的治疗主要是抗菌药物，然而部分儿童在抗生素治疗后出现复发，甚至首次复发的儿童使用抗生素治疗后仍有再复发可能，此时对治疗方案的选择需要慎重，粪菌移植治疗被证明可用于复发性CDI且安全性较高。该文就国内外儿童CDI发病机制、危险因素、诊断及治疗的最新研究进展作一综述，并对粪菌移植治疗作重点概述。

摘要:肾小球滤过率（glomerular filtration rate, GFR）是重要的肾功能评价指标，而儿童的GFR具有年龄依赖性，在不同疾病状态下可能与成人情况不一致。近年来，学者对GFR的关注度逐渐增加，相关的临床研究日益增多，致力于调整优化GFR的估算，以覆盖儿童整个年龄段。然而，不同疾病状态下，估算GFR的方法和评估方程可能存在差异，从而影响评估的准确性及适用性。该文回顾儿童肾功能的特殊性，探讨GFR的测量方法，并评价不同GFR评估方程在儿童临床实践中的应用情况，为儿童肾功能评估临床实践提供参考。