摘要:早产儿贫血（anemia of prematurity, AOP）是一种多因素疾病，与先天储铁不足、促红细胞生成素水平低、红细胞寿命短以及医源性失血等有关。AOP是早产儿的常见并发症，影响生长发育和远期神经认知发育。为规范AOP的诊断与治疗，基于世界卫生组织指南制订手册和中国临床诊疗指南制订/修订指导原则，海峡两岸医药卫生交流协会新生儿临床实践指南专家委员会和新生儿学专业委员会新生儿循证医学学组及《中国当代儿科杂志》编辑部共同制定了《早产儿贫血诊断与治疗的临床实践指南（2025年）》。该指南针对AOP的危险因素、早期识别、病因诊断、诊断标准、早期预防、输血治疗、如何改善预后及出院后随访8个临床问题，基于目前证据和专家共识形成了29条推荐意见，以期为医护人员在AOP诊断与治疗方面提供指导与决策依据。

摘要:为了指导儿童患者的临床输血实践，国家卫生健康委员会发布了卫生健康行业标准《儿科输血指南》（WS/T 795-2022）。输血是血液病患儿最常用的支持治疗手段之一，该指南对再生障碍性贫血、地中海贫血、自身免疫性溶血性贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、急性白血病和骨髓增生异常综合征、免疫性血小板减少症、血栓性血小板减少性紫癜等患儿的输血给出了指导和建议。该文介绍了《儿科输血指南》中血液病患儿输血条款内容的证据与解读，希望对该指南的血液病患儿输血部分的理解和贯彻实施有所助益。

摘要:新生儿是呼吸道病毒感染的易感人群，在一些新生儿聚集的场所，如月子中心、新生儿病房，有暴发流行的报道。针对流行性感冒已经有特异性的抗病毒药物，但是对于呼吸道合胞病毒（respiratory syncytial virus, RSV）而言，主要治疗措施则是对症支持治疗，因此预防尤为关键。该文紧扣《新生儿常见呼吸道病毒感染预防的专家建议》，围绕近年来有突破性进展的RSV防控进行深入解读，包括新生儿生理及免疫特点、RSV感染的疾病负担及传播途径、新生儿RSV感染的主要临床表现和远期危害，以及RSV特异性预防手段、国外具体操作推荐及预防经验，为中国新生儿RSV防控奠定基础。

摘要:努南综合征（Noonan syndrome, NS）患者出生时身长和体重正常或略低于正常，出生后身高逐渐落后于正常人群，出现生长发育迟缓、青春期发育延迟等临床特征。我国NS患者身材矮小的发生率约为65%。NS患者身材矮小涉及多种病因，与婴幼儿喂养困难、合并先天性心脏病、遗传异质性、生长激素/胰岛素样生长因子-1轴紊乱等有关，常使用生长激素改善矮小症状。该文通过总结NS各阶段生长发育规律，分析身材矮小病因，以及临床治疗的最新进展，为诊断和治疗NS身材矮小提供新思路。

摘要:目的 分析1990—2021年我国儿童和青少年传染病的流行病学特点和变化趋势。方法 基于全球疾病负担数据库，选取1990—2021年我国20岁以下人群传染病的流行病学指标，对该人群传染病疾病负担进行分析，并与全球、西欧、北美等地区进行比较。结果 1990年—2021年，我国儿童和青少年整体传染病疾病负担呈下降趋势。2021年我国传染病患病率低于全球患病率，但高于西欧、北美同期水平。传染病死亡率明显下降，与西欧、北美的差距逐年缩小。男性整体传染病发病率、死亡率和伤残调整寿命年率均高于女性，呼吸道感染、肠道感染在5岁以下儿童中更常见，而青少年性传播疾病发病率更高。结论 1990—2021年，我国20岁以下人群传染病疾病负担明显下降，但较于发达地区仍有一定差距，加强对呼吸道感染和艾滋病等疾病的防控，加强5岁以下儿童的健康干预，有助于提高我国儿童和青少年整体健康水平。中国当代儿科杂志，2025，27（1）：39-46］

摘要:目的 探索儿童急性肾损伤（acute kidney injury, AKI）临床亚表型（sub-phenotype, SP）的存在及其与临床结局的关系。方法 记录推导队列（n=650）和验证队列（n=177）AKI患儿入住儿科重症监护室（pediatric intensive care unit, PICU）首个24 h内的一般情况、实验室指标初始值。在推导队列中，运用最小绝对收缩和选择算子筛选与病死相关的指标并用于二阶聚类以寻找AKI临床SP。运用logistic回归简化分类模型，采用受试者操作特征曲线评估简化后模型价值，并应用于验证队列和推导+验证队列。以所有AKI患儿为研究对象，分析各SP与临床结局的关系。结果 在推导队列中将筛选出的20个变量用于二阶聚类识别出2个AKI临床SP（SP1、SP2），即SP_推1组（n=536）和SP_推2组（n=114）。包含8个指标（P<0.05）的简化分类模型鉴别2类AKI临床SP的曲线下面积为0.965（P<0.001）。验证队列聚类成SP_验1组（n=156）和SP_验2组（n=21），推导+验证队列聚类成SP1组（n=694）和SP2组（n=133）。校正混杂因素后，SP2组患儿入住PICU期间多器官功能障碍综合征的发生率及病死率显著高于SP1组（P<0.001）；SP2与PICU 28 d内的死亡风险显著相关（P<0.001）。结论 该研究建立了一个简单的分类模型并确定了2种具有不同临床特征及结局的AKI临床SP，其中SP2组患儿疾病严重程度更重，临床预后更差。

摘要:目的 分析血清25-羟基维生素D₃［25-hydroxyvitamin D₃, 25-(OH)D₃］水平在IgA血管炎肾炎（immunoglobulin A vasculitis nephritis, IgAVN）患儿的临床病理特征及预后中的意义。方法 回顾性分析2015年6月—2020年6月在安徽医科大学附属宿州医院和南京大学医学院附属金陵医院儿科完善肾活检的IgAVN患儿的临床资料。根据25-(OH)D₃水平将患儿分为正常组和低下组，收集并比较两组患儿的临床病理特征及随访资料。结果 共纳入了359例IgAVN患儿，与正常组（62例）相比，低下组（297例）患儿便血比例、肉眼血尿比例、血清肌酐、血尿素氮、尿视黄醇蛋白、尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶、尿蛋白定量、肾活检至尿蛋白转阴时间等指标均较高（P<0.05），估算的肾小球滤过率和白蛋白水平较低（P<0.05）。低下组肾脏病理显示肾小管间质损伤、新月体比例、肾小球节段硬化和肾间质炎症细胞浸润的发生比例高于正常组（P<0.05）。生存分析显示，低下组患儿的肾脏累积生存率较低（P<0.05）。多因素Cox回归分析显示血清25-(OH)D₃低下是IgAVN预后不良的独立危险因素（P<0.05）。结论 血清25-(OH)D₃水平低下的IgAVN患儿的临床病理表现相对严重。血清25-(OH)D₃水平低下是儿童IgAVN预后不良的独立危险因素。

摘要:目的 分析大环内酯类药物无反应性肺炎支原体肺炎（macrolide-unresponsive Mycoplasma pneumoniae pneumonia, MUMPP）患儿合并塑型性支气管炎（plastic bronchitis, PB）的危险因素，构建列线图预测模型。方法 回顾性纳入2023年1—12月接受支气管镜治疗的178例MUMPP患儿为研究对象，根据是否合并PB分为PB组（n=49）和非PB组（n=129），分析MUMPP患儿合并PB的预测因子，并构建列线图预测模型，以及对模型区分度、准确度及临床有效性进行检验。结果 多因素logistic回归分析显示年龄较大、高乳酸脱氢酶、高纤维蛋白原与MUMPP患儿发生PB密切相关（P<0.05）。纳入上述指标构建列线图模型，该模型曲线下面积为0.733（95%CI：0.651~0.816，P<0.001），有较好区分度；Hosmer-Lemeshow拟合优度检验显示该预测模型有较好的拟合度（P>0.05）；决策曲线分析表明模型具有良好的临床应用价值。结论 由年龄、乳酸脱氢酶、纤维蛋白原构建的预测MUMPP患儿发生PB的风险列线图模型具有较好的区分度与准确度，预测效能良好。

摘要:目的 探讨婴幼儿轻度脑外伤后基底节梗死（basal ganglia infarction after minor head trauma, BGIMHT）的临床特点及预后。方法 回顾性分析2011年1月—2022年1月在苏州大学附属儿童医院住院的28 d至3岁BGIMHT患儿的临床资料和随访结果。结果 纳入的45例BGIMHT患儿中，最常见症状为肢体活动障碍（96%，43/45），其次为面瘫（56%，25/45），头颅影像学见梗死伴基底节钙化占72%（31/43）。经保守治疗后，42例（93%）患儿症状改善，3例（7%）出现卒中反复。中位随访时间82（范围：17~141）个月，截至末次随访，97%（29/30）残留基底节软化灶；29例参与问卷随访，复发和康复问卷评估示66%（19/29）患儿恢复正常，17%（5/29）症状明显改善，17%（5/29）改善欠佳；全球疾病负担重点控制项目分级量表评估示仅1例（3%）残存严重后遗症。无神经系统后遗症患儿及有神经系统后遗症患儿的起病年龄、性别及有无合并BGC比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论 BGIMHT最常见首发症状为肢体活动障碍，影像学结果见大部分患儿同时存在颅内钙化灶，多数梗死灶后期转化为软化灶，总体预后良好。

摘要:目的 探讨川崎病（Kawasaki disease, KD）儿童静脉注射免疫球蛋白（intravenous immunoglobulin, IVIG）无反应的预测因素，并建立服务于四川地区的IVIG无反应预测评分模型。方法 回顾性收集2019—2023年四川省4家三级甲等医院收治的KD患儿临床资料，其中IVIG有反应患儿940例，IVIG无反应患儿74例。采用多因素logistic回归分析筛选IVIG无反应发生的预测指标并建立预测评分模型，采用受试者操作特征曲线（receiver operating characteristic curve, ROC曲线）衡量模型效能并利用独立数据集验证该模型。结果 多因素logistic回归分析显示，血小板与淋巴细胞比值（platelet-to-lymphocyte ratio, PLR）、Hb、血肌酐、谷草转氨酶（aspartate aminotransferase, AST）、PLT计数与KD患儿发生IVIG无反应密切相关（P<0.05），以上述指标建立预测评分模型：PLR>199，赋值0.4分；Hb≤116 g/L，赋值4分；AST>58 U/L，赋值0.2分；血肌酐>38 μmol/L，赋值3.9分；PLT计数≤275×10⁹/L，赋值0.3分。应用该预测评分模型对KD患儿进行评分，确定总分>4.3分提示IVIG无反应高危。该模型预测IVIG无反应的灵敏度为77.0%，特异度为65.7%，受试者操作特征曲线下面积为0.746（95%CI：0.688~0.805）。结论 以PLR、Hb、血肌酐、AST、PLT计数为评分项目构建的预测评分模型对四川地区IVIG无反应型KD具有一定的预测性能，可为临床决策提供参考。

摘要:目的 探讨脓毒症患儿外周血可溶性凋亡相关因子配体（soluble factor-related apoptosis ligand, sFasL）、单核细胞微小RNA（micro-ribonucleic acid, miR）-147b表达情况及对预后的评估价值。方法 前瞻性纳入脓毒症患儿124例（脓毒症组）、普通感染儿童60例（感染组）和健康体检儿童60例（健康对照组），分析脓毒症患儿预后不良的独立危险因素，评价血清sFasL、单核细胞miR-147b对脓毒症患儿预后不良的预测价值。结果 健康对照组、感染组、脓毒症组血清sFasL水平、单核细胞miR-147b相对表达量逐渐升高（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，血清sFasL水平高、单核细胞miR-147b相对表达量高均与脓毒症患儿预后不良密切相关（P<0.05）。受试者操作特征曲线分析显示，血清sFasL水平、单核细胞miR-147b相对表达量联合预测脓毒症患儿预后的曲线下面积高于各指标单独预测（P<0.05）。结论 脓毒症患儿外周血sFasL水平、单核细胞miR-147b相对表达量明显升高，两项指标联合应用在脓毒症患儿预后评估中具有较高的临床价值。

摘要:目的 探讨儿童急性红白血病（acute erythroleukemia, AEL）的临床特征和预后。方法 回顾性分析2013年1月—2023年12月郑州大学第一附属医院收治的8例AEL患儿的临床资料、治疗和预后。结果 可获得完整骨髓细胞形态学分析的7例患儿中，4例病态造血累及三系，其中红系病态造血发生率为100%（7/7），粒系病态造血发生率为71%（5/7），巨核系病态造血发生率为57%（4/7）。免疫分型中髓系抗原主要表达CD13、CD33、CD117、CD38、CD123，分别有4例和2例表达红系抗原CD71和CD235a。染色体核型分析示2例为异常染色体核型，核型异常涉及+8 1例，+4伴+6 1例，未见复杂染色体核型。4例检测出基因异常，融合基因涉及dup MLL阳性、EVI1阳性各1例，突变基因涉及KRAS、NRAS、WT1及UBTF突变。7例进行化疗，1个疗程化疗后6例达到缓解，其中2例行造血干细胞移植，目前均无病存活中。随访（中位随访时间6个月）显示，仅有3例存活（2例为造血干细胞移植后，1例治疗中）。结论 儿童AEL具有独特的临床及生物学特征，对治疗反应不佳，预后差，造血干细胞移植或可提高其整体生存率。

摘要:目的 分析总结青少年起病的成人型糖尿病2型（maturity-onset diabetes of the young type 2, MODY2）患儿的临床表现及遗传学特点，提高临床工作中对MODY2的识别能力。方法 回顾性分析2017年8月—2023年7月在华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科确诊的13例MODY2患儿的临床资料。结果 13例MODY2患儿（编号P1~13）均有糖尿病家族史，均为健康体检或因感染性疾病偶然发现的轻度空腹高血糖［（6.4±0.5） mmol/L）］。其中2例空腹血糖达到糖尿病诊断标准，其他病例均为空腹血糖受损或糖耐量受损；1 h血糖（one-hour post-glucose, 1-hPG）波动在8.31~13.06 mmol/L，已到达国际糖尿病联盟推荐的糖尿病诊断标准。13例MODY2患儿均为葡萄糖激酶（glucokinase, GCK）基因杂合变异，其中P6为GCK c.1047C>A（p.Y349X）、P11为GCK c.1146_1147insGCAGAGCGTGTCTACGCGCGCTGCGCACATGTGC（p.S383Alafs*87）和P13为GCK c.784_785insC（p.D262Alafs*13），均为尚未报道过的变异。结论 该研究丰富了MODY2的基因变异谱；临床对于有糖尿病家族史、偶然发现的轻度空腹血糖增高、糖尿病相关抗体阴性的患儿，需警惕MODY2可能。

摘要:目的 探讨小檗碱（berberine, BBR）通过调节补体和凝血级联改善川崎病（Kawasaki disease, KD）冠状动脉内皮细胞损伤的作用。方法 将人冠状动脉内皮细胞（human coronary artery endothelial cell, HCAEC）分为健康对照组、KD组和BBR处理组（各组n=3）。健康对照组、KD组分别加入健康儿童和KD患儿的15%血清，BBR处理组加入KD患儿的15%血清后再加入浓度20 mmol/L BBR。采用同位素标记相对和绝对定量技术和液相色谱-串联质谱技术分析和鉴定差异蛋白表达，并对差异蛋白进行GO功能富集分析和KEGG信号通路富集分析；采用Western blot法检测差异蛋白表达。结果 KD组与健康对照组之间共鉴定出518个差异蛋白（上调蛋白300个，下调蛋白218个）。BBR处理组与KD组之间共鉴定出422个差异蛋白（上调蛋白221个，下调蛋白201个）。生物信息学分析结果显示，与健康对照组比较，KD组差异蛋白富集于补体和凝血级联、真核生物的核糖体生物发生；与KD组比较，BBR处理组差异蛋白富集于补体和凝血级联、真核生物的核糖体生物发生。Western blot结果显示，与健康对照组比较，KD组补体C1q亚组分亚基C（complement C1q subcomponent subunit C, C1QC）、激肽原-1（kininogen-1, KNG1）、补体C1s子组件（complement C1s subcomponent, C1S）、C4b结合蛋白α链（C4b-binding protein alpha chain, C4BPA）蛋白表达升高（P<0.05）；与KD组比较，BBR处理组KNG1、C1S、C1QC、C4BPA蛋白表达降低（P<0.05）。结论 补体和凝血级联可能参与调控BBR治疗KD冠状动脉损伤，C1QC、KNG1、C1S和C4BPA可作为其生物标志物。

摘要:青春期是个体奖赏回路发育的关键时期，奖赏正波（reward positivity, RewP）作为反映奖赏处理的电生理指标之一，多项研究表明，RewP异常与儿童青少年内外化问题密切相关。此外，压力性生活事件及睡眠障碍等因素会影响与奖赏相关的大脑活动，也可能会增加儿童青少年不同精神病理学的风险。因此，该文对近几年RewP在儿童青少年不同内外化问题中的变化特征进行综述，以期为内外化问题发病机制的基础研究提供参考，为其临床诊治寻找新靶标。

摘要:支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia, BPD）患儿在学龄期及成年时常呈现严重的呼吸系统问题，肺功能受损严重。运动测试显示BPD儿童心肺功能和运动能力下降，合并肺动脉高压发生率高，在智力、语言和运动发展方面普遍较差。随着年龄增长，神经发育障碍的风险增加，健康相关生活质量也受到影响。该文对BPD患儿呼吸系统、运动能力、心血管系统、神经系统及健康相关生活质量方面的预后进行综述，旨在更好地管理BPD患儿，提高其后续的生活质量。

摘要:青少年起病的成人型糖尿病（maturity-onset diabetes of the young, MODY）是一类特殊类型糖尿病，临床特征包括糖尿病发病年龄早（30岁以前）、常染色体显性遗传、葡萄糖诱导的胰岛素分泌受损和高血糖。迄今已报道有14种MODY类型，占糖尿病患者人数的1%~5%。MODY发病常常较为隐匿，尽管已经确定了14种亚型，但由于临床特征的重叠、基因检测的高成本和有限性，MODY经常被误诊为1型或2型糖尿病。该综述的主要目的是研究MODY亚型的临床特征，以提高MODY诊疗的准确率。

摘要:心力衰竭是一组复杂的临床综合征。儿童心力衰竭（pediatric heart failure, PHF）具有较高的病死率。早期诊断对于PHF的治疗和管理至关重要。在临床实践中，各种检验和检查在PHF的诊断中扮演着关键角色，包括不断更新的生物标志物、超声心动图、心脏磁共振等。该文重点梳理PHF诊断的生物标志物、检查、联合检测及临床模型、分级及分期的相关研究，期望为PHF的诊断提供思路和方向。